稽留流产绒毛染色体分析：一rob（14；21）罗氏易位家系的报道.docVIP

精品论文 参考文献 稽留流产绒毛染色体分析：一rob（14；21）罗氏易位家系的报道 张昊晴1 雷冬竹1，2 陈丹婧1 颜海英1 (1湖南郴州市第一人民医院产前诊断中心 423000；2儿童医院 湖南郴州 423000) 【中图分类号】R394 【文献标识码】B 【文章编号】2095-1752（2013）02-0259-01 稽留流产是临床常见疾病，指胚胎已经停止发育尚未排出母体外者。其病因复杂，50%-60%是由于胚胎本身染色体异常导致的一个自然选择过程[1]。流产胚胎的绒毛染色体检查有利于查明自然流产的原因，并对下次妊娠有重要的指导意义。 1.资料 患者女性，24岁，因彩超及低血清HCG水平提示胚胎停止发育来我院产前诊断中心咨询。其非婚同居2年，孕2流2，均于停经2-3月发生稽留流产。自诉无不良生活习惯、无高危环境接触史。患者父亲60岁，体健；母亲，56岁，婚后无自然流产史，生育三个女儿一个儿子；患者大姐自幼存在智力障碍，16岁病故；妹妹22岁，已婚正孕7+月，无自然流产史；弟弟20岁，已婚未育，目前因弱精症于我院生殖中心就诊。 2.方法 2.1绒毛培养及细胞遗传学分析 常规负压吸宫术中无菌原则收集绒毛组织，生理盐水洗涤，剪碎，0.5%胰蛋白酶消化6分钟，于1800rpm下离心10min，弃上清，用10mL羊水培养基将细胞混匀后分别接种于2个培养瓶，置37℃ 5%CO2 培养箱中静置培养5天后换液，每天观察细胞生长情况，当细胞贴壁生长旺盛，镜下可见多个克隆时，加秋水仙素收获细胞，常规制片，G显带后行染色体核型分析。核型计数30个分裂相，分析3个核型，异常核型增加计数。核型描述遵照人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN2005）。 2.2 外周血染色体核型分析 无菌条件下抽取受检者外周静脉血3mL，分两线接种于5mL淋巴细胞培养基中置37℃ 5%CO2培养箱中静置培养72h后收获细胞，方法同上。 2.3 胎儿脐血染色体核型分析 受检孕妇经超声引导下行脐静脉穿刺术收集胎儿脐血1.5mL，经体外培养制备胎儿染色体，方法同上。 3.结果 3.1稽留流产绒毛组织经体外培养制备染色体分析该胚胎染色体核型系45，XX，rob（14；21）罗氏易位，为此次发生稽留流产的原因。 3.2患者染色体核型45，XX，rob（14；21），其母亲及妹妹核型与其一致，弟弟染色体核型45，XY，rob（14；21），同样也是罗氏易位携带者。患者父亲核型正常为46，XY。 3.3经产前诊断患者妹妹所孕胎儿染色体核型为46，XY，正常核型。 4.讨论 自然流产的发病率近年来一直呈上升趋势，且大部分发生在孕早期。帮助自然流产夫妇找到流产的原因能有效的指导下一次的成功妊娠，还可减轻心理负担。早期的自然流产多与染色体异常有关。[2] 该病例罗氏易位又称罗伯逊易位，是指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，但短臂数减少两条。尽管只有45条染色体，但除偶有男性不育外，罗氏易位的携带者一般没有表型异常。但可引起女性反复的自然流产。该病例中患者及其弟妹遗传其母亲均系罗氏易位的携带者，已故的姐姐生前存在智力障碍，极有可能为一三体征病人。从该家系中分析，由于罗氏易位的携带患者已经发生2次稽留流产，而其弟弟虽表型正常，但由于弱精症，仍存在生育方面的问题，这可能也与其是罗氏易位携带者有关。幸运的是由于对该家??的发现，及时对患者的孕妇妹妹进行了产前诊断，以免染色体疾病的孩子出生。患者妹妹虽为罗氏易位携带者，但所孕胎儿染色体核型正常，可见，即使是极低的正常妊娠率，罗氏易位携带者仍有机会孕育健康的孩子，而患者本人由于已经发生2次稽留流产，可选择辅助生殖技术植入前诊断进行受孕，来避免多次流产对身体造成的伤害，也避免染色体畸形儿的出生。 因此，针对自然流产的胚胎组织进行绒毛染色体的检测有助于患者的优生指导。 参考文献 [1]雷琼，王琼，周灿权，等.不同分子遗传学方法用于自然流产绒毛细胞遗传分析的效果。中华妇产科杂志，2009，44（4）：253-256. [2]Brajenovic-Milic B, Petrovic O, Krasevic M, et al. Ch romosomalanomalies in abnormal human