第七章基因诊断与基因治疗(原1学时)(现不讲).ppt

第 七 章;基因变异致病类型;第 一 节 基 因 诊 断Genetic Diagnosis; ;二、基因诊断常用技术方法;（二）聚合酶链反应 (PCR) （三）基因测序 （四）基因芯片;RFLP分析法;PCR/单链构象多态性分析 (single strand conformation polymorphism, SSCP) PCR产物变性后，经聚丙烯酰胺凝胶电泳，正常基因和变异基因的迁移位置不同，借此可分析确定致病基因的存在。 ;正常人;三、基因诊断的应用;第 二 节  基 因 治 疗Gene Therapy;定义 早期是指用正常的基因整合入细胞基因组，以校正和置换致病基因的一种治疗方法。 ;基因治疗的基本方法 （1）基因疫苗 主要指DNA疫苗，将编码外源性抗原的基因插入到含真核表达系统的质粒上，然后将质粒直接导入人或动物体内，让其在宿主细胞内表达抗原蛋白，诱导机体产生免疫应答。 和常规的减毒活疫苗相比，DNA疫苗???前者由于病毒蛋白质所造成的毒副作用降低，而且易操作，易储存，且价格低。;基因治疗的基本方法 （2）基因矫正 (gene correction) 指将致病基因的异常碱基进行纠正，而正常部分予以保留。 （3）基因置换 (gene replacement) 用正常的基因通过体内基因同源重组，原位替换病变细胞的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。;基因治疗的基本方法 （4）基因增补 (gene augmentation) 将目的基因导入正常细胞或其它细胞，不去除异常基因，而是通过目的基因的非定点整合，使其表达产物补偿缺陷基因的功能或使原有的功能得以加强;基因治疗的基本方法 （5）基因失活 (gene inactivation) 一般指反义核酸技术，是将特定序列导入细胞后，在转录或翻译水平阻断某些基因的异常表达，以达到治疗疾病的目的。 ;几种常见的基因失活技术;几种常见的基因失活技术;几种常见的基因失活技术;几种常见的基因失活技术;几种常见的基因失活技术;几种常见的基因失活技术;二、基因治疗的基本程序;;二、基因治疗的基本程序;三、基因治疗的应用与展望;三、基因治疗的应用与展望