高三生物一轮复习课件2-3-2-人类遗传病.pptVIP

多维课堂·师生互动 易错易混·防范清零 第2讲　人类遗传病 考纲要求： 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。　 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。　 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。　 4.实验：调查常见的人类遗传病。 一、人类常见的遗传病类型　 概念：由于遗传物质改变引起的人类疾病。 类型： （1）单基因遗传病 概念：受_________基因控制的遗传病 分类 显性遗传病 隐形遗传病 伴Y遗传病： 特点：遵循遗传定律，在家族中发病率较高，在群体中发病率较低。 一对等位 常显：如多指、并指、软骨发育不全等 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、镰刀型细 胞贫血症、苯丙酮尿症、囊性纤维病等 伴X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 外耳道多毛症 （2）多基因遗传病 概念：受两对以上的等位基因控制的遗传病 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。 特点： ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高。 （3）染色体异常遗传病（染色体病） 分类 特点：往往造成严重的后果，甚至胚胎期就自然流产。 性染色体病：性腺发育不良 常染色体病：21三体综合征、猫叫综合征 [对点强化] 1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是 ①原发性高血压　②先天性愚型　③囊性纤维病　④青少年型糖尿病　⑤性腺发育不全　⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘　⑧猫叫综合征　⑨先天性聋哑 A．③⑥⑨、②⑤⑧、①④⑦ B．③⑥⑨、①④⑦、②⑤⑧ C．①④⑦、②⑤⑧、③⑥⑨ D．②⑤⑧、③⑥⑨、①④⑦ 解析　单基因遗传病有③⑥⑨，多基因遗传病有①④⑦，染色体异常遗传病有②⑤⑧。 答案　B 易混概念辨析：　先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病 由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病 联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； ②后天性疾病不一定不是遗传病 误区1　遗传性疾病都是先天性的　 点拨　遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 归纳　用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 3.下列说法中正确的是 A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病 C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 解析　先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。 答案　C 二、遗传病的监测和预防 1．遗传咨询(主要手段)的程序 → → 率→ 、方法、建议。 2．产前诊断(重要措施) 特别提醒 近亲婚配的双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代概率很高。 诊断 分析判断 推算风险 提出对策 二、人类基因组计划 1．人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息。 2．人类基因组计划的目的 测定人类基因组的 ，解读其中包含的 3．参加人类基因组计划的国家 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。 4.有关人类基因组计划的几个时间 (1)正式启动时间：1990年。 (2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 (3)人类基因组的测序任务完成时间： 2003年 。 全部DNA序列 遗传信息 美国 多维课堂·师生互动 易错易混·防范清零