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第13章 基因诊断(lsq)
第六节 基因诊断;基因诊断;(一) 诊断水平 基因水平
(二) 诊断材料 DNA和RNA
(三) 诊断内容
1. 对于内源性基因来说:基因结构和表达是否异常
2. 对于外源性基因来说:病毒核酸、细菌质粒、寄生虫DNA
(四) 诊断途径
1. 直接检查基因结构是否存在:DNA点突变、缺失插入、基
因重排、染色体畸变、mRNA剪接缺失错位或结构变化等
2. 检查基因转录产物mRNA: ① 已经转录还是没有转录?
② 应该转录还是不应该转录?
③ ?转录正常、过量还是过少?
3. 检查基因表型:正常还是异常,进行分析研究。
(五) 诊断目的 1. 确诊相应疾病或得出相应结论。
2. 是防治疾病或基因治疗的根据。;一、基因诊断的概念和特点;(二)特点;(三) 基因诊断方法和传统疾病诊断方法的区别;(一)基因突变的诊断方法;等位基因特异寡核苷酸探针(ASO)杂交法;探针杂交;反向杂交(芯片技术);等位基因特异寡核苷酸分子杂交(ASO);镰刀状红细胞贫血症;PCR/单链构象多态性分析(SSCP);--------------------------- primer
---------------------------
↓ 32P-dNTP掺入PCR扩增
产物
↓
变性
↓
单链DNA
↓
中性聚丙烯酰胺凝胶电泳
? ↓
自显影
↓
结果分析; Leber 病患者是遗传性视神经病(线粒体DNA第11778位基因突变);大片段丢失或插入的诊断;抽提基因组DNA(血液或组织);②多重PCR;电泳; 多态性:在人群中,个体间基因组和核苷酸序列存在着差异,即DNA多态性。
由于基因的突变发生在限制性核酸内切酶识别位点上,导致限制性片段数目和每个片段长度的不同,称为限制性片段长度多态性。;限制性片段长度多态性分析流程;RFLP分析法;1.15kb;+;酶切;?-地中海贫血;(二)基因表达异常的诊断;(三)外源基因侵入的诊断;三、某些疾病的基因诊断;对疾病相关遗传标志的连锁分析;特 点:
连锁分析又称间接诊断,在对致病基因及其基因缺陷还不甚了解的情???下,对遗传性疾病的诊断。;甲型血友病基因诊断分析图;(二)感染性疾病的诊断;(四)基因诊断在法医学鉴定中应用;应用;在法庭上可用于STR 谋杀案取证;STR 用于亲子关系确认;谢谢
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