第八章免疫缺陷性疾病-xu.ppt

第八章 免疫缺陷性疾病;一、概念;;二. 分类;三. 免疫缺陷病的一般特征: ①感染：最常见的表现，死亡的主要原因。 细胞免疫应答缺陷：易患真菌、病毒、原虫等感染 体液免疫应答缺陷：易患化脓性细菌感染 ②伴发恶性肿瘤、自身免疫病：防御、自稳、监视、调控异常。 肿瘤发生率：T细胞免疫缺陷者正常人100-300倍 自身免疫病发生率高于正常人多倍。 ③多系统受累和症状的多变性：可累及全身各个系统。 ④遗传倾向性： ⑤发病年龄： 原发性免疫缺陷病：儿童居多，占一半以上。 继发性免疫缺陷病： AIDS：成人居多，男女。;四.常见的原发性免疫缺陷性疾病 ;4. 腺苷脱氨酶（ADA）和嘌呤核苷 磷酸化酶（PNP)缺陷引起的SCID;GMP;SCID 病因;;;2. TCR信号转导障碍 ① CD3γ-链缺陷；② CD3ε-链缺陷; ③ ZAP-70。;;性联无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia, XLA), Bruton病 染色体水平：X染色体长臂(q21.3-q22) Btk基因突变。 转录水平：B细胞Ig重链重排正常，但Ig的轻链基因重排和表达有缺陷 细胞水平：B细胞不能发育成熟 表现：外周血或淋巴组织中B细胞很少或无，淋巴结很小，无生发中心，无浆细胞，扁桃体缺如，血清中多种Ig水平很低或测不出，但T细胞数目和功能基本正常。 症状：反复化脓性感染;