内皮型一氧化氮合酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病肺动脉高压的相关性研究.pdfVIP

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病肺动脉高压的相关性研究.pdf

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内皮型一氧化氮合酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病肺动脉高压的相关性研究

! ! ! ! 内皮型一氧化氮合酶基因多态性与慢性阻塞性肺疾病 肺动脉高压的相关性研究 孙丽蓉 张世新 ! 摘 要 慢性阻塞性肺疾病 的发生受遗传及环境因素的共同影响 不同种族及民族其临 ! # $ ,-.! ! ! ! ! % ’ 床表现 严重程度的差异 以及家族聚集性提示疾病可能存在遗传易感性 近年来人们主要研究了 个内 % 皮型一氧化氮合酶 基因多态性位点与 肺动脉高压的关系 位于第 内含子上 数目可变 # $ 86-* ,-.! S T J 的串联重复序列# ’ # $(位于第 外显子 由 碱基 突变成 $’导致相应蛋白产物第 位 V6O+ T 53S [ + [53S+ 35 # $ # ’ ’ 的谷氨酸 被替换成天冬氨酸 $( 重复序列 现已有研究表明 基因多态性可能影响内皮 [IE )? ,) 86-* J 释放水平’ 基因是 肺动脉高压的易感基因 6- 86-* ,-.! ! ( ( 关键词 肺动脉高压 慢性阻塞性肺疾病 一氧化氮合酶 ! Q$+$ #732*/7 %$+-(2$#*,#+*(3*8*-$/+(2,/$$+S7$,//*,(*+ 9*(2 5#7+,3 2 $3($+/*+ *+ 1 ’ 1 ’ 1 ’ ’1 ,(*$+(/9*(2 23+* 4/(35(*6$ 5#7+,3 -*/$,/$ ’ : *, N%(@’ 8!+,- *7%(J%’ ;?)’? @ 1 1 ’ ! 3 = A ’ ’ ’ BC%?@ DE%F%’?7*F@’E!@C%?0+ %0%?E?@R@?@/DE%F01@00 R@?@/ #S#%#17%’ = 4 = AA 3 ! # $ ;4/(3,( ,H;=A9C=?;EC9@8 EIF=AG; D9?8G?8 ,-.! ;8;8?8A?=A8=BH8F=?B;8E8AI ! J K J b K =CCE;;9A D9BBE?8IEA D9?8G?8GAD9ABIE8AC8?=H 8A89CGAD8A@9;=AF8AGIBGC=;?N-?8;@8DD9BB8;8AC8?9A

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