北京cpc11月PPT.ppt

北京临床病理讨论;病例一;主诉及现病史;既往史;查体;;实验室检查;UA 441.2 (146-409) umol/L, CK 882 ↑U/L（38-174）， CK-MB 40.3（ng/mL）， TNI 0.0 ng/ml， LDH 252 U/L（140-271）， 肌红蛋白238.5 ↑（17.4-105）ng/ml， BNP 22.0 ng/ml 叶酸7.11 (4.2-19.8)ng/ml, 维生素B12：236.9（191-946）pg/ml ;心电图：未见异常。 骨骼肌CT:双侧臀部肌肉及大腿前群肌肉明显密度下降提示脂肪化、纤维化，右侧股二头肌较左侧较好，提示非对称性。 超声心动图：各心腔内径正常范围，房间隔中部菲薄，随心动周期左右摆动，CDFI：未见明确过隔血流。 室间隔基底段增厚，约 15mm，余室壁厚度及运动正常。各瓣膜形态及运动未见异常，CDFI：舒张期主动脉瓣下见少量返流信号。 PW 测：舒张期二尖瓣口血流速度 A 峰＞E 峰。主、肺动脉未见异常。 印象：室间隔基底段增厚；主动脉瓣返流（轻度）；左室舒张功能减低。 腹部超声（2017-7-10）：肝实质回声增粗、增强，胆囊壁毛糙。腹部超声(2017-09-27)：右肾高回声—错构瘤？ 胸片正位:心肺未见异常。 ;头CT：未见明显低密度灶。 肌电图：（外院2017-7-24）： NCV：双正中神经CMAP 波幅降低； F 波：上下肢未见异常； 针极EMG :上下肢多块肌肉及胸锁乳突肌插入后均可见肌强 直放电，上下肢多块肌肉和脊旁肌（T10）可见多量自发电位， 运动单位电位波幅下降，时限不宽，募集相以单纯相为主； 印象：考虑肌源性损害，不除外合并神经源性损害。; 为进一步明确诊断行肱二头肌活检。;病例特点;定位诊断;定性诊断;医院;医院;;HE染色：肌纤维膜下有不规则空泡;;;MGT染色：个别膜下略红染，空泡;;ORO染色：空泡不着色;ORO染色：部分肌纤维脂肪滴轻度增多;PAS染色：大量糖原沉积;;;NADH染色：空泡及分叶状肌纤维;NSE染色：膜下深染，空泡;;;;;;;;;;;病理鉴别;糖原累积病;糖原累积病;糖原累积病Ⅲ型;糖原去分支酶;临床表现;临床症状发展;;基因型表型分析;诊断依据;饮食治疗;;治疗;监测;注意事项;小结;病例二;主诉及现病史;吐，无发热，急诊行头颅MRI平扫+增强示： 1、左侧大脑半球多发异常信号强化灶， 2、左侧横窦内异常信号影，拟为栓子形成。;于2017-08-18 拟“中枢神经系统感染？”收入我院急诊留观病房。 血常规、肝肾功能未见异常。 凝血功能：D-二聚体 0.67mg/L，余正常； 2017-08-18 胸部CT示：1、右肺及两下肺异常密度影，考虑慢性感染性病变；2、肝右叶肝囊肿可能。 当夜给予甘露醇250ml、头孢哌酮2g、炎琥宁400mg、奥美拉唑40mg 治疗，患者头痛较前缓解。 2017-08-19 行腰穿提示脑脊液常规：测压（放液前/后）：180/130mmH2O，淡红色；微混；无凝块；潘氏试验 +++；白细胞总数 6/ul；墨汁染色未见隐球菌； 脑脊液生化：葡萄糖 3.5 mmol/L；Cl- 124.9 mmol/L；蛋白 1682mg/L；脑脊液细胞学仅见个别淋巴细胞。 CRP 5.00mg/L；降钙素原 0.25ng/ml。 ;给予低分子肝素钙4000UI Q12H、阿昔洛韦0.5g Q8H、先锋必 2g Q12H、奥美拉唑400mgQD 等治疗，患者头痛基本好转。为求进一步治疗，拟以“中枢神经系统感染？颅内静脉窦血栓形成”收入神经内科； 患者自发病以来，无发热，精神、饮食一般，睡眠差，二便正常，体重无明显增减。 ;既往史;查体;辅助检查; 2017-08-22 血生化：总蛋白 62.8g/L，白蛋白 37.9g/L，甘油三酯 1.73mmol/L，总胆固醇 6.04mmol/L；ESR 22mm/h；ENA 谱：抗PM-SCL 抗体 +； 2017-08-22 头颅MRS：NAA(N-乙酰天门冬氨酸)、Cho(胆 碱)、Cr(肌酸)峰大致正常，部分NAA 峰略减低，NAA/Cr、Cho/Cr 和Cho/NAA 比值大致在正常范围，Lip 峰和Lac 峰未见明显异常。左侧大脑半球多发异常信号影，较2017-8-18 前片部分病灶似略增大。右侧乙状窦未见显示。 头颅MRA 及磁敏感成像(SWI)未见明显异常。 ;;2017-08-23 T-SPOT 检测结果阳性(+)； 2017-08-23 腹部CT 示：1、肝右叶小囊肿。2、右肾点状钙化影。 3、腹主动脉壁广泛钙化。4、所示两侧胸膜增厚，双侧胸腔少量积液。