可疑肝豆状核变性一例PPT.pptVIP

可疑肝豆状核变性一例;;病例; 肝功能：总胆红素147.8umol/l，直接胆红素22.8umol/l，间接胆红素125umol/l。血常规：RBC2.54*1012/l，HB71g/l。红细胞平均体积82.7fl。尿常规：尿胆原（） 骨髓细胞学检查：增生性贫血骨髓象（溶血性贫血），地贫基因诊断结果未见异常。 铜蓝蛋白13.4mg/dl。 ;文献资料复习;第019例 以溶血性贫血为首发症状的肝豆状核变性1例报道 曹海霞; 陈梅梅; 徐正婕; 汪余勤; 李光明; 范建高 中国医学前沿杂志(电子版) 2012/07 以自身免疫性溶血性贫血起病的外周T细胞淋巴瘤2例 张端众; 王先选; 王建渝; 陈建斌; 刘林; 王利 重庆医学 2013/31 以溶血性贫血为初始表现的肺癌一例 张新华; 杜光祖; 高建飞; 李欣 中国肺癌杂志 2004/02 ;以溶血性贫血临床表现为首发症状的急性红白血病2例 徐友善; 刘学华 安徽医学 2000/06 以溶血性贫血为主要表现的免疫母细胞淋巴结病1例 刘庆勋; 吴国栋; 李来全 肿瘤防治研究 1985/04 自身免疫性溶血性贫血合并甲状腺功能亢进症1例 李玉玲; 余帮伟; 覃骏; 李红 疑难病杂志 2014/09 ;*;*;*;*; 红细胞在循环中易受机械损伤而破坏,且已被单核2巨噬细胞吞噬;同时血清铜增高可使红细胞谷胱甘肽起氧化作用,抑制葡萄糖62磷酸脱氢酶、谷胱甘肽还原酶的活性,从而导致血红蛋白自动氧化过程的加剧,Heinz小体在血管内沉积,发生血管内溶血。; 出血倾向则是因脾功能亢进导致血小板减少,以及肝功能损害导致凝血因子合成减少,凝血功能障碍。 ;*; Fanconi 综合征、长骨囊肿、复发性关节炎。骨关节炎主要累及脊柱、膝、踝、髋等大关节。肌肉病变有肌萎缩、横纹肌溶解症、肢带综合征、营养不良。骨骼损害作为WD 首发症状的发生率为4 %～10 % ,主要和铜异常沉积在关节腔内及肝肾损害引起钙、磷代谢紊乱有关。;*; 其发生机制考虑是伴肾功能不全时,摄取的酪氨酸等氨基酸不足,合成甲状腺球蛋白的前体不足;此外由于铜在甲状腺实质的沉积,干扰了碘与甲状腺球蛋白前体的结合,造成了甲状腺素合成的减少; 下丘脑2垂体2甲状腺轴受影响,内源性TSH分泌受到抑制,T3 的降低反馈性地使TSH 分泌轻度升高。;*;*;认识铜及铜蓝蛋白;*;关于铜;*;*;*;*;*;*;*;*;影响??收的因素;吸收的形式;铜代谢紊乱引起的疾病;铜代谢紊乱引的疾病——神经系统疾病Wilson病( 简称WD);遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症;Menke氏综合症;Ehlers-Danlos综合症;低血铁-低血铜-低血清蛋白综合症;谢谢