马凡综合征-超声心动图确诊.docVIP

精品论文 参考文献 马凡综合征-超声心动图确诊 张波 　　重庆市北部新区第二人民医院 404100 　　【关键词】马凡综合征；超声心动图诊断 　　一 、病历摘要 　　 男性，21岁，主因“活动后气促6+年，加重伴双下肢水肿半月”于2014年2月19日 19时17分入院。6+年前，患者无明显诱因出现活动后气促，活动耐量明显下降，有时喜高枕卧位，无水肿、腹胀、纳差、胸闷、胸痛、黑朦及晕厥，外院就诊，行相关检查后诊断为“心脏病”，予以相应治疗后（具体不详）好转。此后间断服药（具体不详），症状反复并逐渐加重，伴夜间阵发性呼吸困难。半月前，患者因受凉后开始出现阵发性干咳，心累气促明显加重，夜间不能平卧，伴腹胀纳差及双下肢水肿。 　　既往史 自小体弱，自诉因双手、双足及胸廓畸形，曾于外院诊断为“风湿性关节炎”，未予以治疗。 　　家族史 患者母亲、舅舅、外婆、舅公均患有此类疾病，母亲30岁前因“急性剧烈胸痛”死亡。 　　体格检查 T 36.3℃，P 92次/分，R 28次/分，BP 143/52mmHg。神清，高枕卧位，呼吸急促，唇发绀，颈静脉怒张，肝颈征（+）。身材瘦高，头长面窄，四肢细长，双手、双足畸形，有杵状指（趾）, 腕征（+）。鸡胸，双肺呼吸音粗，闻及湿罗音。心尖搏动位于左侧锁骨中线第五肋间外约2.0cm，心浊音界向两侧扩大，心率92次/分，律齐，主动脉瓣区可闻及舒张期叹气样杂音，二尖瓣区可闻及收缩期杂音，二尖瓣区可闻及奔马律。腹软，肝脏剑突下1cm可扪及，质韧。双下肢中度凹陷性水肿。 　　辅助检查 　　血常规提示肺部感染（WBC 12.55*109/L）。 　　肝功提示功能不全（AST 1009U/L，ALT 426U/L）。 　　肾功提示功能不全（肌酐159umol/L），不能排除夹层已累及到肾动脉、影响肾脏血供的可能。 　　心肌酶谱提示心肌损伤（CK-MB 15.4ug/L，cTNT 0.094 ug/L）。 　　B型脑钠肽前体提示心力衰竭（16661ng/L）。 　　心电图示窦性心动过速。 　　心脏彩超提示马凡综合征：1.升主动脉瘤、胸主动脉夹层形成；2.全心增大（LV 91mm，LA 59mm，RV 34mm，RA 71mm）；3.二尖瓣脱垂，二尖瓣、主动脉瓣重度关闭不全，三尖瓣轻度关闭不全，重度肺动脉高压（PASP：71mmHg）；4.少量心包积液；5.左室、右室收缩功能均下降（LVEF 42%）。 　　考虑诊断：1. 马凡综合征 升主动脉瘤 胸主动脉夹层 二尖瓣脱垂 二尖瓣、主动脉瓣重度关闭不全 2. 心力衰竭 全心增大 心功能IV级 3.肺部感染 4.慢性乙型病毒性肝炎 　　治疗情况： 　　入院后立即进入CCU进行严密心电监护，予以吸氧、利尿、纠正心衰； 稳定心率及降压；抗感染等对症支持治疗。请血管外科及胸外科急会诊，意见：因患者存在多器官功能损害，病情危重，不能耐受手术，且手术难度大，手术死亡风险大，术后预后差，故建议继续内科保守治疗。继续予以上述治疗，病情无好转，心衰反复发作，且进行性加重，血压及血氧饱和度进行性下降, 患者于2014-2-21 9：33 突发双眼凝视，呼之不应，心电监护示逸搏心律，32次/分，大动脉搏动不能扪及。立即予胸外心脏按压、气管插管，有创呼吸机辅助通气等治疗，持续抢救1小时患者仍无意识，心电图示等电线，于10:30分宣布临床死亡。 　　二、病例思考 　　1.超声心动图在诊疗决策中所扮演的角色？ 　　马凡综合征是以结缔组织为基本缺陷的常染色体显性遗传病，病变先后累及心脏、大血管、骨骼及眼，根据眼、骨骼、心血管系统。根据1996年de Paepe A修正的马凡综合征统一诊断标准，其中心血管系统主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张；升主动脉夹层。次要标准：二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺动脉扩张；降主动脉或腹主动脉扩张或夹层。心血管受累需符合的条件：有一项主要标准或一项次要标准即可。据此可见超声心动图是诊断马凡氏综合征重要的检查方法之一，因为可以直观地显示主动脉根部病变的程度,可做出明确诊断，并可与先天性心脏病等其他器质性心血管病相鉴别，以其简便、实用、无创、准确性强等优势已成为临床检查该病的首选和重要参考。 　　患者此次入院通过超声心动图检查可清楚显示心脏病变，结合症状、体征及辅查提示患者病情危重, 已有多器官功能损害，不能耐受外科手术，且此时内科治疗亦不能逆转病情，至死亡。从这个患者身上我们思考：虽然此类遗传性疾病尚无特效药物根治，但我们能做到早期发现、早期采取有效措施干预病情进展，可以在提高患者生活质量，延缓患者生命。 　　2.患者最佳诊断流程和治疗策略？ 　　马凡综合征主要死亡原因为主动脉病变（如主动脉增宽