不同筛查策略的比较-周希亚.pdfVIP

各种产前筛查策略的比较和选择 北京协和医院产前诊断中心 40年产前筛查的发展历程 国外发展起点 国内发展起点 以年龄为指标的筛查 上世纪70年代 上世纪80年代 中孕期血清学筛查 上世纪80年代 上世纪90年代后期 早孕期超声及血清学产前筛查 2000年左右 2005年之后 早中孕期的联合筛查 2005年左右 2008-2010年 胎儿游离DNA的检测用于产前筛查 2013-14年 2011-12年 年龄：最早的筛查指标 •年龄是唐氏综合征产前筛 查发现的第一个指标 •35岁往往作为产前诊断的 风险切割值 仅依据孕妇年龄的产前筛查策略 • ACOG （2001 ）明确提出应对所有分娩年龄大于35岁的产妇建议进行 产前诊断（羊膜腔穿刺 +羊水细胞核型分析） • 我国（2001 ）颁布实施 《母婴保健法》规定应对所有年龄大于35岁的 初产妇建议进行产前诊断 15169例连续胚胎研究的结果：高龄妊娠胚胎各种染色体非整倍体发生率均增加 34岁以上各种染色体非整倍体发生率增加 高龄孕妇多重染色体非整倍体发生率增加 Fertility and Sterility® Vol. 101, No. 3, March 2014 0015- 0282/$36.00 依据年龄进行产前筛查策略的优缺点 • 简单，易理解 • 产前咨询便捷 • 无筛查成本 • 假阳性率较高，约10-15% • 检出率偏低，30%左右 • 未能涵盖所有人群 2004年美国孕妇年龄不唐氏儿出生的分析 中孕期血清学产前筛查的里程碑 • 1984年Merkatz等首次报道怀有染色体异常特别是DS 胎儿的孕妇的血清aFP水平偏低 • 建议将aFP作为35岁以下孕妇胎儿染色体异常的第二个 筛查指标 各中孕期指标在常见胎儿染色体异常中的表现 指标 唐氏综合征 18三体 13三体 AFP －25% －35% 轻度升高 UE3 －30% －35% －30% Free ß HCG ＋2 倍 －50% －50% Inh A ＋2 倍 － ＋2 倍 中孕期多指标的联合筛查的效率 筛查策略 检出率 % 筛查策略 检出率 % 妊娠年龄大于35岁 30 年龄+三个指标 年龄+单独指标