医学遗传学--染色体病ppt课件.ppt

XX男性综合征 约2/3病例中可检出SRY基因，临床表现类似Klinefelter综合征 XY女性综合征 约15％病例检出有SRY基因的突变，性腺呈条索状，外生殖器呈女性，第二性征不发育，体型瘦长，或高大丰满、乳房不发育，原发闭经。 人类染色体和染色体病 性染色体病 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) 脆性部位(fragile site) 人类染色体和染色体病 中度到重度智力低下 大头、方额，大耳、单耳轮，大下颌且前突 语言障碍，性情孤僻 性成熟后睾丸比正常人大一倍以上 多数患者青春期前有多动症，但随着年龄增长而逐渐减轻 临床特征 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) 性染色体病 人类染色体和染色体病 FMR-1基因 脆性X染色体综合征(fra X chromosome syndrome) n = 6 ～ 46； 正常 n = 52 ～ 200； 前突变 n = 200 ～ 230； 患者 5? CGG CGG CGG CGG CGG CGG …… 性染色体病 染色体异常携带者 易位携带者 染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。 主要包括：易位、倒位两类 易位携带者 相互易位携带者 非同源染色体相互易位、同源染色体间的相互易位 罗氏易位携带者 同源罗氏易位、非同源罗氏易位 相互易位染色体在减数分裂中期Ⅰ形成四射体图解 相互易位携带者产生的18种配子及与正常配子受精后的合子类型 分离后配子类型 与正常配子受精后产生的合子类型 对位 AB CD 46，XX（XY） ? AD CB 46，XX（XY），-2，-5，+der（2），+ der（5），t（2；5）（q21；q31） 邻位1 AB CB 46，XX（XY），-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? AD CD 46，XX（XY），-2，+der（2），t（2；5）（q21；q31） 邻位2 AB AD 46，XX（XY），-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） ? CB CD 46，XX（XY），-2，+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? *AB AB 46，XX（XY），+2，-5 ? *CD CD 46，XX（XY），-2，+5 ? *CB CB 46，XX（XY），-2，-5，+2der（5），t（2；5）（q21；q31） ? *AD AD 46，XX（XY），-2，-5，+2der（2），t（2；5）（q21；q31） 3:1 AB CB CD 47，XX（XY），+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? AD 45，XX（XY），-2，-5，+der（2），t（2；5）（q21；q31） ? CB CD AD 47，XX（XY），-2，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? AB 45，XX（XY），-5 ? CD AD AB 47，XX（XY），+der（2），t（2；5）（q21；q31） ? CB 45，XX（XY），-2，-5，+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? AD AB CB 47，XX（XY），-5，+der（2），+der（5），t（2；5）（q21；q31） ? CD 45，XX（XY），-2 *着丝粒与互换点之间发生交换 倒位携带者 臂间倒位携带者 在配子形成中的第一次减数分裂中将形成特有的倒位圈，经过在倒位圈内的奇数互换，理论上将形成4种不同的配子 　 臂内倒位携带者 在第一次减数分裂中期将形成特有的倒位圈，经倒位圈内发生的奇数互换，将形成4种不同的配子 臂间倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 臂内倒位染色体在减数分裂时的遗传效应 Down综合征遗传咨询 产前诊断 血清学“三联筛查” （AFP、UE3、HCG）、二聚体抑制素A 检出平衡易位携带者 人类染色体和染色体病 常染色体病 18三体综合征(Edwards综合征) 临床特征 发病率为1/3500～1/8000 智力低下，生长发育迟缓 多发畸形 人类染色体和染色体病 常染色体病 细胞遗传学特征 单纯三体型：80%，核型为47, XX(XY), +18 嵌合体型和易位型：20% 18三体综合征(Edwards综合征) 新生儿发病率：1/3500-1/8000;