基因的概念重组测验.PPT

第七章 基因精细结构遗传分析 第一节 基因概念 第二节 重组测验 第三节 互补测验 第四节 缺失作图 第五节 断裂基因与重叠基因 第五节 基因功能 教学内容要点 基因的概念、重组测验、互补测验、 断裂基因与重叠基因、基因的功能 难点 重组测验、互补测验与基因的功能 7.1 基因概念和精细结构 7.1.1基因概念的发展 (1)遗传因子(孟德尔） (2)染色体是基因载体（摩尔根） (3)DNA是遗传物质 （肺炎双球菌的转化实验） (4)基因是有功能的DNA片段 （G.Beadle和E. Tatum:一基因一酶） (5)操纵子模型(Jacob和Monod) (6)跳跃基因和断裂基因的发现 反式排列表现为突变型，顺式排列为野生型。这种由于排列方式不同而表型不同的现象称为顺反位置效应（cis-trans position effects），并将这种紧密连锁的功能性等位基因，但不是结构性的等位基因称为拟等位基因（pseudoallele）。拟等位基因的发现证明了基因的可分性。 r 47 r47 r47 + + r104 精细作图 r47 + + r106 r47 + + r102 B菌株 K菌株 r106 r51 + + r106 + + r51 顺反测验 r47 106 + + r47 + + r106 K菌株 B菌株 　　 　　Benzer将不同突变间没有互补的功能区称为顺顺反子（cistron）。一个顺反子就是一个功能水平上的基因，因此常用顺反子作为基因的同义词。 　　如 r II区里 r IIA是一个顺反子， rIIB另一个顺反子。每个顺反子在染色体上的区域称为基因座，而每个基因座中有若干个突变位点，是顺反子内部能发生突变的最小单位。DNA中每一核苷酸对改变都可引起多肽链中氨基酸改变，从而影响顺反子功能。它们本身没有独立的功能，在它们之间可以重组。 　　由此可见顺反子既具有功能上的完整性，又具有结构上的可分割性。 7.3.3 基因内互补 　互补测验中已知同一顺反子内两突变不能互补，但有例外: 发生于同一基因内两个不同位点突变致使两条原来相同的多肽转变成两条分别在不同位点上发生变异的多肽链，而后将这两条多肽构成双重杂合子，两者配合起来，可表现程度不同的恢复酶活性部位，称为基因内互补（intragenic complementation）。 　　 　　基因内互补对互补测验存在一定干扰，通过研究发现，基因内互补与基因间互补可区分开： ① 基因间互补普遍存在，而同一基因内不同位点突变绝大多数不能互补，只有少数例外。 ② 基因内两个突变能互补的只能是点突变，无缺失，突变一定是错义突变，不是无义突变或移码突变；③ 基因内互补作用的酶活性明显低于正常水平，最多只有野生型酶活性的 25％，形成的蛋白质常有某种异常，如温度的稳定性或pH依赖性等。 7.4 缺失作图 7.4.1 缺失作图原理 Benzer研究 r II突变型时发现一些突变由于核苷酸对发生改变，称点突变(point mutation)。而另一些突变由于缺失相邻的许多核苷酸对，称缺失突变(deletion mutation)。尽管两种突变形成相同表型效应，但有区别： ①点突变是单个位点突变，缺失突变是多个位点突变（multisitemutation）； ②点突变可发生回复突变，而缺失突变不可逆； ③点突变