左权县妇幼保健院.ppt

出生缺陷的“三级预防”一级干预 防止出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒。避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等），通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福软胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等） 避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前三个月至孕后三个月补充叶酸可有效预防神经管畸形的发生；食盐加碘可预防地方性克汀病；孕前三个月接种风疹疫苗；怀孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病。 二级干预 减少出生缺陷儿的出生。主要的是孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色检测、物理诊断等技术手段、早发现、早诊断和早采取措施。 利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法避免出生缺陷，具体方法有：进行孕前遗传咨询和遗传学检查；进行产前筛查和异常染色体筛查；产前进行甲胎蛋白血清生化检查和神经管畸形筛查等。 三级干预 对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。 对出生缺陷儿及早发现和治疗，目前可利用的方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健。具体包括：进行新生儿先天性代谢性疾病筛查；对新生儿进行听力筛查；通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，并争取适时进行手术治疗。 谢 谢 大 家！ 左权县出生缺陷防治培训 左权县卫生局 2008年7月 * 二、头部器官先天性白内障 临床特征：婴儿一眼或双眼的瞳孔内有浑浊或白色斑点 预后：如不经手术摘除白内障，患眼可永久致盲。若白内障不是任何综合征的局部表现，那么患儿的寿命和智力均不受影响 患儿的右眼中央有白斑，没有视力，但左眼正常 小眼畸形 临床特征：小眼畸形儿单眼或双眼非常小。眼的有色部分也小，有时形状不正常，还可以合并先天性白内障。若小眼畸形较严重，眼睑也常小或连结在一起，仅有少许睫毛。还有很罕见的无眼畸形，完全没有眼睛，无眼睑，无睫毛。 预后：畸形眼的视力很差或无视力，小儿可有智力障碍 患儿左眼很小，视力差。眼睑基本正常 小耳畸形 临床特征：小耳畸形儿的单耳或双耳小且形状异常，常无耳道。有时可完全无耳，亦称无耳畸形。 预后：患侧耳通常严重丧失听力，另一外观正常的耳也有听力减弱。患儿的智力和寿命通常是正常的。 小耳畸形儿，耳小，发育不良，生长的位置低，有耳道 小耳畸形，耳小，而且无外耳道，这只耳朵的听力很差 无耳畸形。无耳，无外耳道，小儿完全无听力 副耳/耳凹畸形 临床特征：副耳是在耳前的小皮肤结节。 耳凹是恰在耳与头部连接处前面皮肤上的一小孔。 预后：听力常为正常。耳凹有时可发生感染。 副耳/耳凹畸形 副耳。在耳前有2个结节，耳形状轻度异常 耳凹：一小孔位于耳与头连接处的上部弯曲处的皮肤上 唇裂/唇裂合并腭裂 临床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。缺损可仅在上唇或向延伸到齿龈，这样口腔顶部也可裂开，这便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牵拉也可形状不正常。有些患儿是一侧唇裂，有些是双侧。当唇裂很大时，通常腭裂也很大。 预后：有较大唇裂的婴儿喂养较困难。由于唇上有裂口，他不能很好吸吮乳头。如合并又腭裂，则喂奶更困难，奶常能经鼻又流出来。患有唇裂和/或腭裂的小儿非常容易发生耳内感染.这类小儿的智力和寿命一般是正常的。 唇 裂 部分唇裂。小儿上唇右侧有一槽。右侧鼻孔被轻度下拉。齿龈和上腭是正常的 双侧唇裂。上唇左侧完全裂开。因牵拉而致鼻形状异常 双侧完全唇裂与腭裂 上唇两侧均裂开，鼻形状异常。裂开延伸经过齿龈线，口腔顶部几乎完全缺损 腭裂 临床特征：腭裂小儿口腔的顶部有开口。腭的中央裂开，直通鼻腔。裂口可能较短或可能起始于齿龈后直至腭后部。上唇一般是正常的。 预后：此类患儿喂养困难，奶液常经鼻流出，有引起耳内感染的高度危险。患儿通常智力和寿命正常。当患儿学说话时，其发音异常，不易听懂。 腭裂婴儿。上腭后部裂开，上唇和齿龈正常 小下颌 临床特征：小下颌患儿下颌很小。舌可能伸出或掉至口腔后部，堵塞呼吸。 预后：有时在婴儿期下颌生长迅速，至18个月时长成正常。严重的病例可有呼吸困难和喂养困难。患儿智力和寿命通常正常。 小下颌畸形。能见到下颌很小，上下唇不能闭合 三、腹部腹裂畸形 临床特征：腹裂畸形的患儿腹壁有一裂口，腹腔脏器经此裂口脱出，上面没有任何东西覆盖。脐带仍位于正常的部位。 预后：有这种畸形的小儿常与生后几小时或几天内死亡。 患儿腹壁裂开，有很大缺损，肠和肝经裂口突出 脐膨出 临床特征：脐膨出畸形在腹部中央有一透明的囊，内含物为小肠。脐带由其一侧进入腹部，有时该囊在出生时被撕破。 预后：缺损较大的婴儿多数于生后几天或几周内死亡。很小的脐膨出患儿能存活，其智力和寿命正常。 脐膨出婴儿。可见在脐带与腹壁连接处有一个大的囊突出。