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颅脑先天性畸形 Congenital Craniocerebral Malformation 神 经 外 科 24 第一节 先天性脑积水 第二节 寰枕畸形 第一节 先天性脑积水 先天性脑积水(congenital hydrocephalus) 是指婴儿出生前后由于脑脊液分泌过多、循环受阻或吸收障碍，使脑脊液大量积聚于脑室系统或蛛网膜下腔，引起脑室或蛛网膜下腔扩大，从而导致颅内压增高和脑功能障碍。此时由于患儿颅缝尚未闭合，头颅可因颅内压增高而进行性增大，往往伴有特殊的临床表现，俗称头大畸形，又称婴儿脑积水（图-1）。 图24-1先天性脑积水的外貌（虚线表示扩大的前囱） 一、分类 根据脑脊液循环通路是否受阻，先天性脑积水分为交通性脑积水(ommunication hydrocephalus)和非交通性（梗阻性）脑积水(on-communication hydrocephalus)：前者一般指脑室与蛛网膜下腔是沟通的，或脑脊液仅能流到脊髓蛛网膜下腔，而不能到达脑表面蛛网膜颗粒或蛛网膜颗粒吸收功能障碍；后者指脑室系统通道上某一部位发生完全的或部分的阻塞或狭窄，使脑脊液全部或部分不能流至脑池和蛛网膜下腔，出现梗阻部位以上的脑室系统扩大。 引起非交通性脑积水的常见病因有先天性室间孔闭塞、导水管狭窄或闭锁、小脑扁桃体下疝畸形(Arnold—Chiari畸形)、第4脑室正中孔和侧孔发育不良(Dandy—Walker畸形)、先天性蛛网膜囊肿、肿瘤(如颅咽管瘤、畸胎瘤、髓母细胞瘤等)和血管病变(如动静脉畸形、动脉瘤、大脑大静脉瘤样扩张)、脑脓肿、血肿、炎症、寄生虫、肉芽肿等。上述原因可直接造成脑脊液循环系统某一部位阻塞而形成脑积水。 交通性脑积水常继发于各种病变所致的脑膜炎、广泛性蛛网膜下腔出血，它们易造成蛛网膜下腔粘连而致脑脊液在蛛网膜下腔流通障碍或蛛网膜颗粒吸收障碍，少见的原因有脉络膜丛分泌异常、颅内静脉窦狭窄或阻塞等，另有约20％左右先天性脑积水病因不明。 脑积水可引起脑皮质萎缩、脑回变小、脑沟变宽。阻塞部位以上的脑室和(或)脑池扩大。在扩大的侧室中，前角和下角扩大尤为明显。病儿头颅增大、颅缝和颅囱不闭且增宽，颅骨骨板变薄、指压迹增多，蝶鞍扩大或破坏等。显微镜下见神经细胞退行件变，白质脱髓鞘变和胶质细胞增生等。 ① 进行性头围增大，超过正常范围，致使前额前突、头皮变薄、静脉怒张；② 前囱和后囱增宽、隆起且张力增高，颅缝裂开；③ 颅骨叩诊呈破罐声(Macewen征)，双眼下视，称落日(sunset)征(图1)，可伴眼颤；④ 早期或病情轻时除上述表现外，多伴生长发育迟缓，少有神经系统异常。晚期或病情重时，则出现生长发育严重障碍、智力差、视力减退、癫痫、肢体瘫痪、意识障碍而逐渐衰竭死亡。 根据病史和典型临床表现，本病诊断并不困难。但在诊断时要注意寻找原发病因。可根据病情和具体条件选用下列检查方法：定期测量头围、头颅透光试验、头颅X线平片、前囱穿刺、放射性核素脑扫描、头颅CT和MRI等，其中以CT和MRI检查最可靠，是本病诊断和鉴别诊断的主要方法(图-2)。透光试验方法简单，先天性脑积水的脑实质厚度小于1cm者．表现为全头颅透光，硬脑膜下积液则为病灶透光，硬膜下血肿则不透光。放射性核素脑扫描可了解脑脊液循环和吸收功能。 图24-2 先天性脑积水MRI检查图像 本病要注意与下列疾病鉴别：硬脑膜下积液或血肿或积脓、佝偻病、脑穿通畸形和大脑发育不全等。 六、 主要采用外科手术治疗，药物辅助治疗。可是，对于早期、发展缓慢或不适合于手术治疗的先天性脑积水，则以药物治疗为主，可选用脱水或利尿药。外科手术的方法很多．可酌情选用。另外应高度重视妊娠期检查，一般在妊娠中晚期（20周后）B超检查可发现脑积水征象，一经确诊，应终止妊娠。 去除病因的手术 如切除颅内肿瘤、消除脓肿等，恢复脑脊液循环通路。 脑脊液循环通路重建术 如中脑导水管再通或成形术。 脑脊液分流手术 脑脊液循环通路改道，使脑脊液利于吸收。可分颅内脑脊液分流术(如侧脑室—小脑延髓池分流术即Torkildson术、第三脑室造瘘术等)和颅外脑脊液分流术(如脑室—腹腔分流术、脑室—心房分流术、腰段蛛网膜下腔—腹腔分流术等)。 减少脑脊液分泌的手术 如切除或电凝脑室内脉络膜丛。 上述手术可采用开颅手术或在神经内镜下进行。后者由于创伤小，近来有增加应用趋势。 未治的先天性脑积水，虽然有20％可停止发展．脑脊液的分泌和吸收趋于平衡，称为静止性脑积水(arrested hydrocephalus)，但是约半数病儿在一年半内死亡。脑积水病人的神经功能障碍与脑积水的严重程度成正比，未经治疗的先天性脑积水仅15％病儿的智商接近正常。如大脑皮质厚度小了1cm，即便脑积水得到控制，