(3-28)串联质谱遗传代谢病检测项目介绍(可科内会用)PPT.ppt

1、MS/MS的基本原理：质谱主要是将被测物质分子电离成各种质荷比(m/z）不同的带电粒子，然后应用电磁学原理，使这些带电粒子按照质荷比大小的空间或时间上产生分离排列成的图谱，通过测定粒子峰的强度，以此获得确定化合物的分子量、分子式。MS/MS是由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。 2、金域串联仪200多万、美国AB公司，型号API 3200 * 1、串联质谱应用很广泛，如在食品检测、药物检测等领域；但在临床领域最主要应用于遗传代谢病的检测。 2、上海、杭州市为新生儿免费开展串联质谱遗传代谢病的筛查，说明了政府对于此项目的认同与支持！国外的做法也说明外国政府的认同。 3、金域检验串联质谱实验室的建立是得到国内遗传代谢病检测专家的大力支持。 * 1、此片子的内容起到承上启下的作用 2、此片子的讲解可结合 “遗传代谢病的发病机制”的内容进行 3、由于串联质谱检测代谢物质多，所以能提示的遗传代谢病种并非如传统方法的1种，而是40多种。 * * 1、采血 2、实验室对标本前处理（1～2小时） 3、串联质谱检测（2min一个标本） 4、得到各指标的值 5、通过分析各指标，判断是否患遗传代谢病 串联质谱遗传代谢病检测 项目介绍 刘贞 ——金域检验 2010年3月 目录 第一部分 ： 遗传代谢病的介绍 遗传代谢病的定义 遗传代谢病的发病机制 遗传代谢病的临床危害 遗传代谢病的临床特点 第二部分： 串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用 串联质谱技术简介 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测 一、遗传代谢病的定义 遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders， 英文缩写IMD）是因维持机体正常代谢所必需的某些 由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等 生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，多为单基因遗 传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢 缺陷。 遗传代谢病病种繁多，医学界目前已发现近1000种 单病发病率低，但总体发病率可达活产婴儿的1／500； 二、遗传代谢病的发病机制 遗传代谢病发病机制之PKU 三、遗传代谢病的临床危害 四、遗传代谢病的临床特点 没有症状之前的筛查性检测 新生儿 遗传代谢病的实验室检测 0～3个月 3～12个月 一岁以后 蓄积期 常无异常 多数在此阶段发病 亦有发病 对临床疑似患者的诊断性检测 高危新生儿、婴幼儿、儿童少年等 世界上最先近的IMD检测技术 ——串联质谱 第二部分 ： 串联质谱技术在遗传代谢病检测中的应用 串联质谱技术简介 串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测 一、串联质谱技术简介  （tandem mass spectrometry，MS/MS) ?? ?? 质谱仪：通过检测物质的质量与电荷比(m/z)，对物质进行定 性和定量的分析仪器。 ?? MS/MS： 由2个质谱仪经1个碰撞室串联而成。 ?? 串联质谱技术在临床上的应用范围  新生儿遗传代谢疾病筛查 ?? 临床疑似遗传代谢病检测 氨基酸营养评价 脂肪酸氧化代谢评价 维生素D检测 类固醇激素谱 胆固醇谱 溶酶体活性 琥珀酸丙酮 美国、加拿大、英国、德国、澳大利亚、日本、韩国、台湾已成为国家法定的新生儿疾病技术 上海、杭州为本市新生儿免费开展串联质谱遗传代谢病的检测 国内掌握串联质谱技术的医疗机构不多，集中在北京、上海、广州、武汉、杭州几个城市 金域检验，2009年引进串联质谱仪，成为国内唯一一家掌握串联质谱技术的第三方医学独立实验室 二、串联质谱技术如何应用于遗传代谢病的检测 1、对体内数十个代谢物质进行定性定量检测，分析机体代谢状态及其变异。（检测A、B、C等物质） 2、进行氨基酸、有机酸、脂肪酸、游离肉碱和酰基肉碱代谢评价，综合判断40余种遗传代谢病的发病情况。  串联质谱技术为什么能检测遗传代谢病？ 结果评价 各指标值