认识蚕豆症-台大医院健康电子报.pdfVIP

認識蠶豆症 疾病簡介 蠶豆症的正式名稱為葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症 （Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD deficiency），這是一種很常見的性聯隱性遺傳先天代謝異常疾病，目前在臺灣的發生率約為 1.61%（男生 2.81%， 女生 0.70%）1 。蠶豆症發生的原因和紅血球中葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素（G6PD）功能缺乏有關，G6PD 為紅 血球在葡萄糖分解代謝過程中的一個重要酵素，協助人體內的葡萄糖進行磷酸五碳糖途徑（Pentose phosphate pathway）代謝，在此代謝過程中會產生一種保護紅血球的物質（NADPH），幫助谷胱甘肽（Glutathione）的生 成，進而保護紅血球免受氧化反應的破壞 2 。缺乏 G6PD 的人，在接觸或食用到某些特定物質、成分，例如氧 化性藥物、蠶豆、樟腦丸（臭丸）、紫藥水、磺胺劑，以及部分解熱鎮痛劑時，紅血球無法將過多的氧化物 還原，造成紅血球內過氧化氫（H2O2）堆積，導致紅血球的破裂，產生臨床上所說的溶血反應及相關症狀。 蠶豆症為世界性的疾病，保守估計全球約有 4 億人帶有 G6PD 的基因缺陷，盛行率最高的地區在非洲、南歐、 中東、東南亞以及太平洋島嶼。特別的是，此症的分布與瘧疾相當雷同，一般普遍認為 G6PD 缺乏具有保護個 體不受瘧原蟲感染的益處。但由於近來移民盛行，此症在北美、南美以及北歐的盛行率亦有增加 3 。 WHO 曾經依照 G6PD 酵素缺乏的臨床嚴重度將此症分為五型 （表一），目前所有的 G6PD 生化變異型皆是以 此為基準來分類。臺灣常見的變異型，如 G6PD Taipei、G6PD Chinese-1、G6PD Fushan 以及 G6PD Taiwan-Hakka， 皆屬於 Class II 4 。 表一、G6PD 缺乏症的分型（譯自 2 ） 分型 酵素缺乏程度 酵素活性 盛行率 I 嚴重 非血球型溶血性貧血但紅血球功能正常 不常見；各族群皆有 II 嚴重 正常的 10%以下 亞洲及地中海 III 中等 正常的 10-60% 10%非裔美人 IV 輕度至無 正常的 60-150% 罕見 V 無 大於正常的 150% 罕見 臨床表徵 幸運的是，大部分蠶豆症患者是沒有症狀的，他們可能終其一生都不知道自己其實患有 G6PD 缺乏症。在未發 病的情況下，此症通常不會影響壽命、生活品質或日常活動。當患者發病時，臨床表徵主要是新生兒黃疸、 急性溶血性貧血（藥物、食物或感染引起）或是慢性非球形紅細胞溶血性貧血（chronic non-spherocytic hemolytic 升、乳酸去氫酶上升以及網狀紅血球增加。 （1）新生兒黃疸 以新生兒來說，大約有三分之ㄧ男嬰的病理性新生兒黃疸是肇因於 G6PD 缺乏症 3 。黃疸程度若不嚴重，照光 治療即可；若是出現嚴重的溶血性黃疸，必要時須給予換血治療。一般若能及早發現且治療得當，多可在 2、 3 天內恢復。少數嚴重患者會產生核黃疸，將造成永久性的神經傷害。目前對蠶豆症導致新生兒黃疸的病理機 轉尚不明確，單就溶血無法解釋肝臟對於膽紅素的結合與清除作用。另有研究指出，帶有 UGT1A1 基因啓動 子 TA（n）突變的人，特別容易產生新生兒黃疸 5 。 （2）急性溶血性貧血 當患者體內紅血球的氧化壓力上升時（如感染、服用藥物或