第章基因教材教学稿件.ppt

第一章;第一节 基因的基本概念及基因的结构特点 第二节 结构基因中贮存的遗传信息 第三节 基因结构变异及其与疾病的关系; 基因是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位，是RNA和蛋白质相关遗传信息的基本存在形式，是指贮存RNA序列信息和有功能的蛋白质多肽链序列信息、以及表达这些信息所必需的全部核苷酸序列。大部分生物中构成基因的核酸物质是DNA，少数生物（如RNA病毒）中是RNA。 ; 大肠杆菌 50% 病毒 95% 真核生物 5%~10%; 大约2~2.5万个基因 ↙ ↘ 20%编码蛋白质 80%编码RNA ↓ 90%基因属于看家基因（house keeping) 10%基因属于组织细胞特异基因 （luxury gene，inducible gene);● 一级结构（primary structure） 指DNA分子中核苷酸的排列顺序 ● 二级结构（secondary structure） 指两条DNA单链形成的双螺旋结构 ● 三级结构（tertiary structure） 指双链DNA进一步扭曲盘旋形成的超螺旋结构 ;DNA的一级结构形成特点;DNA的结构;DNA双螺旋结构结构的多样性;RNA的种类、分布、功能;(一) 结构基因;Date;● 结构特点;真核生物结构基因; ●外显子（exon） 指结构基因中与成熟RNA分子中的保留序列相对应的序列 ●内含子（intron） 指与RNA分子剪接时删除部分相对应的结构基因序列 ;定义: 与转录相关的、结构基因以外的序列;包括三个部分:转录起始部位（＋1 bp）、－10 bp区和－35 bp区。RNA聚合酶全酶中的σ因子识别并结合在－35 bp区和－10 bp区 ; 终止子是结构基因3′端下游的一段DNA序列，其中有GC富集区组成的反向重复序列，转录后在RNA 分子中形成特殊的结构以终止RNA链的延伸 ; 3.操纵元件（operator）;操纵元件位于－7 bp至＋28 bp 区 ; 4.正调控蛋白结合位点 ;启动子的上游有CAP蛋白识别位点，CAP被cAMP激活后，能够结合于该识别位点，激活下游结构基因的转录 ; ; ; ;2.上游启动子元件 指TATA盒上游的一些特定的DNA序列 （1）与 TATA盒共同组成启动子 （2）是反式作用因子（转录激活蛋白）识别与结 合的位点 ; CAAT盒：含有5‘GGNCAATCT3’核心序列 －80 bp～－90 bp CACA盒: 含有5‘GCCACACCC3’核心序列 －80 bp～－90 bp (大多数真核生物基因具有) GC盒: 含有5‘CCGCC 3’ 核心序列 －70 bp和－120 bp (组成型基因具有) ;3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处 ;4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域;5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾;(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位. ; 操纵子转录出的RNA为多顺反子(多个结构基因) ; ● 组成 一个结构基因+转录调控序列 ● 特点 mRNA多是单顺反子（monocistron） ● 例外