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遗传学的历史(一)
2
遗传学的定义
研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。
6
英国皇室的血友病
7
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。口腔底部、咽后壁、喉及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。
血友病症状
8
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X连锁隐性遗传的典型系谱有如下特点:
⑴ 人群中男性患者远较女性患者多,在一些罕见的XR遗传病中,往往只看到男性患者
⑵ 双亲无病时,儿子有1/2的可能发病,女儿则不会发病,表明致病基因是从母亲传来的;
⑶ 交叉遗传
⑷ 系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象;如果存在女性患者,其父亲一定是患者,母亲一定是携带者
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希波克拉底(BC460~BC370)
希波克拉底的遗传学观点:
一、遗传有物质基础, 而且是以看不见的颗粒形式(“种子”)传递的。
二、泛生论,即认为身体的每个部位都提供了遗传颗粒。遗传物质来自于整个肉体。
三、后天获得性能够遗传。
11
“小鼠切尾”实验,把小白鼠生来具有的长尾巴切除,雌雄交配,观察其后代的尾巴。经过22代切尾、交配、生育,总共割去了1592只老鼠的尾巴,第23代小白鼠仍然有尾巴。
魏斯曼
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德国动物学家
1883 年提出 “ 种质论 ”,认为多细胞的生物体可截然地区分为种质和体质两部分。种质是亲代传递给后代的遗传物质,存留在生殖细胞的染色体上,种质可以发育为新个体的体质,但有一部分仍保持原来的状态作为后代发育的基础,体质可以通过生长和发育而形成为新个体的各个组织和器官,但它不能产生种质。体质受环境影响而获得的变异性状也不能遗传给后代。体质随个体死亡而消失;只有种质才能世代传递,连续不绝。所以这一学说又称为种质连续学说。
魏斯曼的种质论启迪了人们去深入研究遗传物质,从而相继发现了染色体 、基因和DNA 。因此他是有一定功绩的。
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一对相对性状的杂交实验
╳:表示杂交;
:表示自交;
P:表示亲本;
F1:表示杂种一代;
F2:表示杂种二代。
P
╳
F1
F2
红花
白花
红花
红花
白花
(705) (224)
3 : 1
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豌豆的性状:
种子:圆粒或皱缩
种子颜色:黄色或绿色
成熟豆夹的形态:饱满或压缩
未成熟豆夹的颜色:绿色或黄色
花的颜色:紫花或白花
花着生的位置:枝腋生或枝顶生
茎的长度:高茎(9-18英吋) 或矮茎(6-7英呎)
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7对相对性状杂交结果的共同性
F1只表现出一个亲本的某个性状。例如:圆形种子、紫色花瓣等整齐一致。孟德尔把在F1表现出来的亲本性状叫显性性状(dominant character);反之,把在F1没有表现出来的亲本性状叫隐性性状(recessive character)。
杂交亲本的相对性状在F2中又分别出现。例如:在F2代,既结圆形种子,又结皱形种子,变得不一致了。这种现象叫做性状分离。
F2具有显性性状的个体数和具隐性性状的个体数常成一定比例,都很接近3:1。
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孟德尔假设
1、性状是由遗传因子(genetic factor)控制的。(即遗传因子控制性状)。
2、遗传因子在体细胞中是成对的,一个来自母本,一个来自父本,在形成配子时,成对的遗传因子彼此分离,并且各自分配到不同的配子中去,每一个配子中只含有成对因子中的一个(配子是精纯的)。
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3、杂种F1体细胞内的遗传因子各自独立,互不混杂,彼此保持纯粹的状态,但对性状的发育却互有影响,从而表现显性和隐性之分(因子作用的显隐性)。
4、杂种产生的不同类型的配子数目相等,雌雄配子的结合是随机的(配子随机结合)。
有了上述假定,孟德尔圆满地解释了他所观察到的遗传现象。
24
用大写字母代表控制显性的遗传因子;用小写字母代表控制隐性的遗传因子。
分离现象的因子分解:
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一对相对性状的遗传
P RR(圆)╳ rr(皱)
↓ ↓
Gm R r
↘ ↙
F1 Rr
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