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第一章 绪 论一、遗传学基本概念(一)什么是遗传学(genetics):研究生物的遗传和变异 现象及其规律的一门学科。 (1)遗传(heredity, inheritance): 生物有性或无性生 殖方式繁殖,子代与亲代相似、物种的延续性 “ 种瓜得瓜,种豆得豆。” (2)变异(variation):生物个体之间差异的现象。 “一母生九子,九子各不同。” (3)矛盾运动:遗传 变异 物质、能量、信息 生物 自然选择?进化 人工选择?育种 变异(2). 孟德尔定律的重新发现 狄·弗里斯 (De Vries,H. 1848~1935) [荷] 月见草 科伦斯 (Correns, C. 1864~1933) [德]玉米 冯·柴马克 (VonTschermak, E.) [奥]豌豆 他们三人的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学杂志》上,都证实了孟德尔定律。开始他们都以为是自己发现了这一重要定律,可后来发现早在35年以前,孟德尔就已经发现并证明了分离定律和自由组合定律,这就是遗传学历史上孟德尔定律的重新发现,标志着遗传学的诞生。 1910年起将孟德尔遗传规律改称为孟德尔定律,公认孟德尔是遗传学的奠基人。(三)经典遗传学时期 (1900-1939年)1. 核心: 遗传的染色体理论 (Theory of Chromosome) 1)遗传物质位于染色体上 2)遗传物质的传递与有丝分裂、减数 分裂行为相联系2. 突出的科学家:孟德尔(1822-1884):孟德尔遗传规律狄·费里斯: 1901-1903 提出“突变学说”: 突变?生物进化。约翰生(Johannsen W.L.,1859 - 1927) 1909年发表“纯系学说”: 明确区别基因型vs.表现型; 遗传因子?“基因” 鲍维里(Boveri T.) 1902 、萨顿(Sutton W.) 1903 发现遗传因子的行为与染色体行为呈平行关系,是染色体遗传学说的初步论证。贝特生(Bateson,W.) 1906从香豌豆中发现性状连锁;创造“genetics”一字。詹森斯(Janssens, F. A.) 1909观察到染色体在减数分裂时呈交叉现象,为解释基因连锁现象提供了基础。摩尔根(Morgan T.H.,1866~1945): 提出“性状连锁遗传规律”;伴性遗传提出染色体遗传理论 ? 细胞遗传学;著《基因论》:认为基因在染色体上直线排列,创立基因学说这是对孟德尔遗传学说的重大发展,也是这一历史时期的巨大成就。 1933 诺贝尔奖穆勒(Muller H.T.): 1927年在果蝇用X 射线诱发突变。斯特德勒(Stadler L.T.): 1927年在玉米用X 射线诱发突变- 人工诱变布莱克斯生(Blakeslee A.F.): 利用秋水仙素诱导多倍体。(四)、现代遗传学时期(1940~)1. 主要领域:微生物遗传学分子遗传学基因工程基因组学1962 Nobel prize 瓦特森(Watson,J.D.) 克里克(Crick F.H.C.) 1953 根据对DNA的化学分析和对DNA X射线晶体学所得资料提出DNA分子结构模式理论 -双螺旋结构。标志分子遗传学的诞生。克里克 (Crick F.H.C.) 1961 和同事们用实验证明了他于1958年提出的关于遗传三联密码的推测。尼伦伯格(Nirenberg, M.W.) 柯兰拉(Khorana,H. G. 1968诺贝尔奖) 1957~1969 解译出64种遗传密码。雅各布(Jacob F.) 莫诺(Monod J.,1965 诺贝尔奖): 1961 大肠杆菌的操纵子,阐明微生物基因表达的调控机制。史密斯(Smith,H. 1978诺贝尔奖): 1970分离到限制性内切酶?基因工程波耶(Boyer,H. ), 柯恩(Cohen,S.): 1973首次用质粒克隆DNA吉尔伯特(Gilbert, W.), 桑格(Sanger, F) 1977 DNA测序法。1980诺贝尔奖人类基因组计划(HGP)1986 年5 月 提出1990 年10 月1 日美国国会正式批准启动人类基因组计划,计划投入30亿美元的资金在15 年内完成人类基因组的分析研究 2000 年6 月26 日,国际人类基因组测序联盟与Celera 公司联合发布了“人类基因组工作草图” (work draft ) 2001 年2 月12 日又分别在Nature 和Science 杂志上公布了人类基因组“精确图”( 准确度达到99.99 %) 2003 年4 月14 日Collins F 博士在华盛顿隆重宣布HGP 完成,得到了人类基因组“完成图”( 包括99 %的人类基因组序列,准确度为99.99 %) 。人类基因组计划的所有
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