[医学]染色体病2.pptVIP

第三章 染色体病 染色体异常的危害 一、自发流产 在流产儿中进行染色体研究表明，大约42%或更多的自发流产儿有严重的染色体异常。几乎涉及到所有的染色体，但较为集中在某些染色体的改变。如X染色体、13、18、14、和21。 包括三体性、三倍体、四倍体、及单倍体等。 二、出生缺陷 染色体异常的第二大临床后果是出生缺陷，染色体的改变不同，临床表现也不尽相同。 但普遍的特点是： 生长发育迟缓（growth retardation）智力低下（mental retardation） 特征性异常体征（specific somatic abnormalities）。 三、常染色体异常综合征 1、 Down 综合征 (Mongolism) 1866年，英国医生Langdon Down 首先描述该病的体征，以其名命名，故称Down syndrome 。法国的细胞遗传学家Lejeune 证实，核型中多了一条G组染色体，后来证明是21 号，故称为21-三体syndrome。 患者的平均寿命在30岁左右。唐氏这类染色体病与单基因遗传病的一个重要区别就是它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能，发病无明显的种族差异和家族积聚现象。 世界各地大量群体调查的结果表明种族之间发病率几乎相同，对海外华人的群体调查也显示中国人的发生率与其它民族无差异（Hook，1994）。国内有关唐氏发生率的报道不多，一般认为发生率在1/600-1/1000之间. 内眦赘皮 预后 3/4发生流产，且大部分发生在妊娠3个月内，仅约1/4能活到出生。患者智力低下，但许多经过训练可以学会读和写，以及一些基本生活技能。一些人还可以达到接近边缘的社会适应力。但绝大部分生活不能自理。只有8%可以活到40岁。 3）原因（遗传学 ） 1） 减数分裂不分离 95%母亲（辐射，甲状腺疾病，传染性肝炎）（21三体型） 2）卵裂过程中不分离（mitosis）——（嵌合体型） 3）双亲之一是平衡易位携带者，即发生了罗伯逊易位（易位型） 易位型可位D/G 易位（14/21 易位），以及G/G易位（21/21易位） 4）核型 （1） 47，XX（XY），+21 （典型的21-三体，占90%，几乎都是新发生的突变）。 （2）46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 嵌合型（轻） （3）46，XX（XY），-14，+t（14q；21q） 14/21易位型 （4）46，XX（XY），-21，+t（21q；21q） 21/21易位型 染色体分析 2、Edward Syndrome 18-三体综合征 1960年Edward等首先描述，故称为Edward 综合征，18号染色体三体—18三体。 1）发病率：1/3500~8000（占新生儿） 2）临床表现：生命力严重低下，生长发育障碍，眼裂小、眼球小、 内眦赘皮、耳廓畸形、耳位低、小下颌、往往伴随唇裂或腭裂，95%有先天性心脏病。特殊握拳式，即第2指和第5指压在第3和第4指之上，有“摇椅样畸形足” 预后 95%胎儿流产；出生体重低，发育如早产儿，因严重畸形，出生后1/3在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%以上1岁死亡，只有个别能活到儿童期。 3)核型： （1）47, XX (XY), +18 , 80%。 （2）46, XX (XY)/47, XX（XY）, +18, 10%。 （3）易位型。 4、原 因： (1)减数分裂不分离 （2）体细胞不分离， （3）平衡易位携带者。 3、Patau’s Syndrome 13-三体综合征 1960年Patau等首先描述，故称为Patau综合征， 1）发病率：1/25000 2）临床表现；小头畸形，前额、前脑发育障碍，无嗅脑，常伴有唇裂腭裂，耳位低，耳廓畸形，80%伴有先天性心脏病，男性伴有隐睾，女性半数为双角子宫，卵巢发育不良， 1/3有多囊肾，有与18三体相似的握拳方式，通贯手等。 Patau综合征 预后 99% 18三体胚胎期流产，出生患儿有45%在一个月内死亡，90%在6个月死亡，不到5%活到3岁。 3)核型： （1）47，XX（XY），+13 （2）46，XX（XY）/47，XX （XY），+13，10%。 （3）46，XX（XY），-14，+t （13q；14q），易位型。 4）原因： （1）减数分裂不分离， （2）体细胞不分离， （3）平衡易位携带者。 4、部分单体综合征 部分单体较为常见，如5p-综合征。 1）发病率：1/50 000 2）体 征：哭声象猫，圆脸，眼距宽，