医学遗传学——遗传病的诊断与防治课件.pptVIP

* 世界范围主要遗传病携带者筛查 北欧犹太人→ 台-萨氏综合征携带者 地中海人群→ β地贫携带者 亚洲人→α地贫携带者 黑人群体→镰刀状细胞贫血携带者 白人→囊性纤维化携带者 * 二、遗传咨询 遗传咨询是通过咨询医生与咨询 者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。 ——是一种医学服务过程。 * 遗传咨询要解决什么问题？ 有关病因、遗传方式、诊断、预防、治疗、预后等问题。 估计再发风险（率）或患病风险。 提出可以选择的各种处理方案，供咨询者作决策的参考。 遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。 * （一）遗传咨询种类 1．婚前咨询 2．生育咨询 3．一般咨询 * 婚前咨询 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测； 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大； 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 * 产前咨询 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小； 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿； 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。 * 一般咨询 本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女； 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导； 有致畸因素接触史，是否会影响后代； 某些畸形是否与遗传有关； 已诊断的遗传病能否治疗等等。 * （二）遗传咨询的主要步骤 1．准确诊断 2．确定遗传方式 3．再发风险的估计 4、提出对策和措施 5、随访和扩大咨询 * 三、产前诊断 出生前宫内诊断称为产前诊断。产前诊断实际上是一种遗传病的预防措施，当估计胎儿有可能患有某种遗传病时，应作产前诊断。 * 产前诊断内容包括： 1、遗传学诊断： 染色体检查、分子诊断。 2、生化检查 3、物理诊断：B超、X射线、胎儿镜等 * 产前诊断的取材方法 1、羊膜穿刺法 * 产前诊断的取材方法 2、绒毛取样法 * 产前诊断的取材方法 3、脐带穿刺 4、胎儿镜检查 5、孕妇外周血胎儿细胞富集 * 遗传服务应遵循医学伦理的一般原则——尊重、有利、无害、公正 尊重：自主权、知情同意权、 隐私权、保密权 有利与无害：利益最大化， 风险最小化 公正 * Thank you for your listening and sleeping. * （一）基因治疗的途径 体细胞基因治疗 生殖细胞基因治疗 目前针对人类遗传病基因治疗都采用体细胞基因治疗途径。 * （二）基因治疗的策略 基因异常是遗传病发生的根源，基因治疗就是通过导入DNA或RNA片段，去替代突变基因、修复突变基因、去抑制或调节基因使基因能正常表达，以达到治疗的目的。 * （二）基因治疗的策略 基因修正 （ Correction ） 基因替换 （ Replacement ） 基因增强 （ Augmentation ） 基因干扰 （ Interference ） 怎样对付突变基因 ? * 1、基因修正（gene correction） 基因修正是指在缺陷基因的突变点上直接进行修复，使其在质和量上正常表达的方法。 * 2、基因替换（gene replacement） 基因替换是指将特定的外源正常基因导入特定细胞，通过定位重组，原位替换缺陷基因的方法。 * 3、 基因增强 （gene augmentation） 基因增强是将正常外源基因导入病变细胞或其他细胞，其表达产物可以补偿缺陷细胞在功能上的不足，或是使原有的功能得到加强。目前，遗传病的基因治疗多采用此策略。 * 4、 基因干预（gene interference） 基因干预是通过导入DNA或RNA抑制某个基因或破坏某个基因，以达到治疗疾病的目的。 * （三）基因治疗的基本方法 基因治疗是要把外源基因通过特定的方式转移到靶细胞中，并让外源基因在靶细胞中发挥作用。因此，外源基因的转移和靶细胞的选择是非常重要的。 * （三）基因治疗的基本方法 外源基因 靶细胞 基因转移 关键 (1)转移基因的方法 (2)靶细胞的选择 * 1．目的基因转移 基因转移是将外源性基因导入细胞的过程，所采用的方法主要有： 物理方法 化学方法 膜融合方法