枫糖尿病教学教材演示幻灯片.pptxVIP

枫糖尿病目 录COMPANY02病情介绍病因0104临床表现护理诊断0305护理措施病史介绍2017.7.24患儿江某，男，4岁，汉,“半天内反复抽搐3次”主诉，于 16:00入院，入院前患儿家属发现患儿无明显诱因出现流口水伴恶心动作，随后出现意识不清，双眼凝视上翻，四肢屈曲强直，约3分钟后缓解，缓解后患儿转为大哭，约数分后再次抽搐2次。而后送诊至我院，以“枫糖尿病，抽搐待查”收入我科。入科后查体T：39.5℃，P：156次/分，R50次/分，BP：120/70.神志浅昏迷，营养不良，发育不良，瞳孔正常，吸气三凹征阳性，双肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音，四肢肌张力亢进，下肢明显，胃内抽出大量咖啡色胃内物，血气分析示：PH7.14，PCO2：32mmHg，PO2179mmHg，HCO3ˉ：10.9mlo/L，BE：-17.0mmol/L，SO2：99%，Lac:4.3mmol/L。予CPAP呼吸支持（PEEP：3cmH2O，FiO2:30%），退热，纠酸，抗炎处理。临床诊断：1.枫糖尿病 2.抽出待查 3.惊厥持续状态 4. 急性呼吸道感染 5.消化道出血 6.代谢性酸中毒 7.高乳酸血症 8.Ⅰ度营养不良 9.精神运动发育迟滞。2017.7.25患儿仍处于浅昏迷状态，持续CPAP辅助通气，血氧97%，仍有低热，抽搐2次，双下肢肌张力亢进，胃内回抽出约50ml草绿色胃内容物，粪便隐血实验阳性，生化查降钙素原及血氨高，血气分析：PH：7.25,PCO2：33mmHg，PO2：136mmHg，HCO3ˉ：14.5mlo/L，BE：-11.7mmol/L，SO2：99%，Lac:1.1mmol/L.。治疗上继续予美平抗感染，奥司他韦抗病毒，甲强龙抗炎，碳酸氢钠纠酸，甘露醇减轻脑水肿，咪达咗仑镇静，巴曲亭止血，门冬降血氨，奥克保护胃肠粘膜，左卡尼汀，维B1对症治疗。2017.7.26患儿一般情况同前，行腰穿术，脑脊液清，压力110mmH2O。2017.7.27Q3h喂养下可回抽出胃内容物加用莫沙必利，停用奥司他韦，复查血气示酸中毒纠正。定义枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病，支链酮酸尿症，即是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。分型AB轻(或者中间)型经典枫糖尿病症CDE二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶（E3）缺乏型硫胺有效型间歇型疾病检查尿液检查血液检查诊断该病常发生于婴儿期，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。如能在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断。该病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。新生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑该病。经典型者多见，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒健康搜索。临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸（2-oxo acid）测定都升高健康搜索，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。但确诊必须用分子生物技术证实E1、E2或E3有突变，可用周围血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。护理措施饮食结构改变：与患儿疾病有关 严格限制食物中支链氨基酸的摄入量，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内有受伤的危险：与抽搐有关 抽搐时遵医嘱予镇静药，四肢适当约束，Q2h松解约束带有体温改变的风险 严格观察体温变化，体温过高时及时报告医生，遵医嘱用药，谨防抽搐有皮肤完整性受损的风险 患儿营养不良，长期卧床，予气垫床防止压疮，Q2h翻身拍背潜在并发症：有感染风险 严格执行无菌操作，接触患儿前后进行手消毒焦虑：与缺少相关疾病知识有关 主动与家属沟通，给予信息支持，鼓励，安慰，减轻家长心理负担。感谢您的观看THANK YOU FOR WATCHING