[医学]第6章遗传病防治.pptVIP

第六章 遗传病的诊断与防治 指纹类型 总指嵴纹数 从箕形纹或斗形纹的中心点到三叉点画一直线，这条直线跨过的嵴纹数目，称为嵴纹计数。 弓形纹无三叉点，其嵴纹数为0，箕形纹有一个三叉点故有一个嵴纹数，斗形纹有两个三叉点故有二个嵴纹数（取两个中较大的为准），将十指嵴纹数相加，即为总指嵴纹数（TFRC）。 掌纹：手掌中的皮纹称为掌纹，比较重要的是轴三叉点和atd角。 褶线：褶线是指手指和手掌的关节弯曲活动处明显可见的褶纹，分别称为指褶线和掌褶线。 拇趾球部纹型：人的脚趾和脚掌上的肤纹，称为趾纹和跖纹，但具有临床意义的只涉及拇指球部纹型，主要有：近侧弓、腓侧弓、胫侧弓、远侧箕、腓侧箕、胫侧箕及斗形纹等。 皮纹检查与应用 ①21三体综合症（先天愚型）：斗形纹减少，箕形纹增多， TFRC较少，小指常是单一指褶线，大约有一半患者出现通贯手，atd角常60°，70%以上患者拇趾球区为胫侧弓形纹。 ②18三体综合症：弓形纹比例增高，80%患者有7个以上手指为弓形纹（正常人仅约1%），故TFRC值低，多为通贯手，约25%患者为t〃，约40%的患者小指上为单一褶线。 ③13三体综合症：桡箕和弓形纹显著增高，故TFRC值低，一半患者双手为通贯手，轴三叉远移，约81%患者为t〃，拇趾球区腓侧弓占42%。 ④性腺发育不全综合症：患者TFRC值显著增加， atd角增大，通贯手亦有所增加，拇趾有大斗形纹和远箕。 ⑤先天性睾丸发育不全综合症：弓形纹增加，TFRC值降低。 二、遗传病的预防措施 （一）环境保护 能损害遗传物质的环境因素有：①电离辐射：可导致基因突变或DNA的损伤，如射线、电磁波、放射性核素等。②某些化学品，如除草剂和杀虫剂、5-溴脱氧尿嘧啶等，可导致染色体畸变、癌变和先天畸形。③某些食品，如食用色素、咖啡因、可可碱等可导致染色体畸变。④某些药物可损伤生殖细胞或导致先天畸形。如毒品、尼古丁、乙醇等；孕妇禁忌药物如肾上腺素、苯、甲苯、甲氨蝶呤等。⑤病毒：风疹病毒 、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。 （二）群体普查 普查方法与注意事项： ①选点要有代表性，应包括城市、农村、山区等不同特点的人群。 ②建全普查系统，普查人员应包括临床医生和医学遗传专业人员，以及基层医务人员。 ③按从初筛、实验检查到确诊三步骤逐步普查。 ④做好充分准备。制定诊断标准，设计简介可行的筛查表等。 （三）新生儿筛查 目前我国主要对苯丙酮尿症、半乳糖血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性甲状腺功能低下患儿进行筛查。 （四）携带者的检出 携带者表现型正常，但带有致病基因。一般包括：隐性遗传病的杂合体；显性遗传病的未显者；表现型尚正常的晚发型遗传病患者；染色体平衡易位的个体。 (1)婚前咨询：男女双方或一方或亲属中有遗传病患者，婚后会出生同样遗传病患儿？双方中一方患有某种疾病，但不知是否是遗传病，可否结婚，能否传给后代，如果结婚对后代的影响有多大？双方有一定的亲属关系，能否结婚，对后代有无影响？ (2)生育咨询：婚后不孕是否有遗传因素？女方习惯性流产是否可再生育？采取什么措施？生育过某种病的患儿，再生育能否会出现同样情况？双方之一或亲属中有某种遗传病患者，他们生育的后代能否患同样的病？几率多大？ (3)一般咨询：亲子鉴定；两性畸形者如何转变性别？能否结婚、生育？本人或亲属所患疾病是否为遗传病？能否治疗？已生过遗传病患儿者想要第二胎，政策法规是否允许再生？ 2．遗传咨询的步骤 (1)遗传登记和病历填写 (2)随访：利用随访扩大对家庭成员的调查。 (3)检查：对患者做必要的体检，有时还需扩展到其一级亲属，特别是其父母。 (4)注意：①遗传病与先天性疾病，遗传病与家族性疾病区别；②无家族史不能排除遗传病；③有些遗传病是迟发的，对这些尚未充分有临床表现者，不能仓促判定为非遗传病；④对那些因某种原因而有意隐瞒病史者不能忽略。 (5)遗传病再发风险的估计 (6)提出遗传建议和与咨询者商讨对策 包括劝阻结婚、避孕、绝育、人工流产、人工授精、产前诊断、积极治疗改善症状等措施。 咨询医生还应当主动追溯家属中其他成员是否患有该病，特别是查明家属中的携带者，对其亲属作出遗传建议，这样可以扩大预防效果 目标检测 1．弓形纹的嵴纹数为( ) A、0 B、1 C、2 D、3 正确答案：A 2．我国正常人atd角平均值为( ) A、410 B、450 C、560 D、650 正确答案：A 3．产前诊断应用最广的方法为( )