骨髓增生异常综合征教材_课件.pptVIP

myszjpwd-myxr-xm 骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome (MDS) 同济医院 MDS是一组造血干细胞克隆性疾病,血细胞生成发生质与量的异常。 特点 外周血常有全血细胞减少 骨髓可见病态造血 部分患者可转变为急性白血病 一、概述 过去的名称: 铁失利用性贫血 难治性贫血 白血病前期 冒烟性白血病等 1982年 FAB协作组建议称为MDS。 根据发病原因分为 原发性MDS:无明确发病原因,多见 继发性MDS:有明显发病原因,如长期接触苯,接受烷化剂治疗等。 二、病因和发病机制 病因尚未被阐明。 发病相关因素有: 电离辐射,高压电磁场,烷化剂,苯,染发剂等 确切发病机制不明,有关研究结果: 1. 细胞遗传学异常:40﹪-60﹪。 早期MDS (RA/RAS)发生率相对较 低(15-30﹪),且多为单一异常; 晚期MDS发生率高(45-60﹪),且复杂 异常(≧3种)增多。 常见染色体异常 5q-,+8,-7,7q-,9q-,20q- 2.癌基因与抑癌基因的异常 Ras家族基因突变: 3-40﹪,以N-Ras基因突变最为常见。 p15抑癌基因失活:30-50﹪ p53基因失活:5-10﹪ 3.造血干祖细胞增殖分化异常 C