[预防医学]苯丙酮尿症.pptVIP

检索结果 人类苯丙氨酸羟化酶基因位于第12号染色体上（12q22~12q24），基因全长约79.28kb，有13个外显子和12个内含子，外显子长度在57～892bp之间，成熟的mRNA约2.4kb，编码452个氨基酸，书上和一些文献为452个。内含子长度为1～23kb不等 。 拓展内容 苯丙氨酸的代谢，除了需要有苯丙氨酸羟化酶的作用外，还必须要有辅酶四氢生物蝶呤（BH4）参与，人体内的BH4来源于三磷酸鸟苷（GTP），在其合成和再生途径中必须经过三磷酸鸟苷环化水解酶（GTPCH）、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTPS）和二氢生物碟啶还原酶（DHPR）的催化。PAH、GTPCH、PTPS、DHPR等酶的编码基因缺陷都有可能造成相关酶的活力缺陷，导致血苯丙氨酸升高。因此我们可以在课后继续检索，增强对NCBI的熟悉程度，并对此疾病的发病机制有更深刻的了解。 学习心得 通过此次医学遗传学PBL教学，让我们了解了遗传学相关数据库的概况，掌握NCBI数据库、UCSC数据库和HapMap数据库等数据库在挖掘疾病遗传信息的应用价值。此次学习不仅让我们对苯丙酮尿症的发病机制及12号染色体结构异常位点有了更深刻的认识，与此同时，也让我们学会了一种解决问题的方法，以便以后应用于临床中。但是我们对这些数据库还不能很熟练的掌握，因此在之后的学习工作中，应不断学习并应用这些十分有用的数据库，将此作为一种技能熟练掌握。 苯丙酮尿症12号染色体结构异常位点 吉大一院五班 组长：吕欣桐 组员：李思云 李文荣 张 琰 刘 敏 张文乐 吕 娟 陈新亚 徐称称 曹立园 刘田田 程春旭 王玉晶 何晓敬 高 娜 毕玉庚 滕 飞 许伟杰 乔友军 薛纬霞 金 颖 汪 菲 郑丽娟 金国星 讨论形式 首先组建遗传小组QQ群，以群内讨论为主。 第一次讨论于9月28日20:00-22:00，主要内容为商定主题，各组员上网搜索并提出检索途径。 第二次讨论于10月10日20:00-22:00，主要内容为检索过程中遇到的问题，并提出问题的解决方案，进一步拓展检索，并讨论制作PPT。 1. 苯丙酮尿症的定义 2.苯丙酮尿症的发病机制 3.12号染色体结构异常位点 4.PBL教学学习心得 目 录 初步检索途径 苯丙酮尿症的定义 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异，我国的发病率总体为1:11000，北方人群高于南方人群。通过对PKU患者进行基因分析，在中国人群中已发现了70种以上基因突变。 苯丙酮尿症的临床表现 苯丙酮尿症的发病机制 12号染色体结构异常位点 Coding sequence ,CDS 11 其他数据库的检索