应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变.pdfVIP

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2018-04-07 发布于北京
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应用光谱核型分析技术诊断复杂染色体畸变.pdf

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·475· 体均示9号染色体颜色，不含其他颜色，考虑为自身部分重复 2结果可能性大，但因7号和5号染色体畸变的条带具有相似性，亦 2．1例1G显带及sKY分析结果女性，35岁，因不良生育史而来就诊，其第1胎自然流产，第2胎生1男孩，出生后发育异检测，明确可见插入11号染色体长臂的条带来源于5号染色常，智力低下，查染色体核型为46，xY，del(5)(p13)，第3、4胎均因胎儿染色体异常而引产。该患者查G显带染色体核型分析 (q21；p13p15)，inv(7)(p22q32)，见图1。