代柱岑--鸭蹼病展示.pptVIP

遗传学PPT展示 1102021032 代柱岑 11生物技术 罕见家族遗传病“鸭蹼手”苦缠贫困一家四代人 南方网讯? 一名2岁多的男童双手的中指、无名指和小指粘连在一起，就像“鸭蹼”一样，此外他的双手还多长了几根手指。深圳市人民医院的医生经过检查发现，该男童所患的的罕见的多指并指症，这是一种发病率仅为万分之一的先天基因遗传病，却不幸出现在该男童一家四代人身上。今天（4月6日），医院要为不幸的男童动手术，以解决他的生理障碍。 　　患病的小男孩叫冰冰，2001年就在深圳市人民医院出生的。其父王先生从四川老家到深圳龙华工作，孩子刚出生，他就发现儿子的双手和他完全一样。昨天（4月5日）下午，记者在市人民医院手显微外科见到冰冰时，他一个劲地往爸爸的怀里钻。抱着冰冰的王先生提起儿子的病，总是一脸关爱。他用两只同样手指粘连、多指畸形的手抱着儿子说，“我的奶奶、妈妈的双手也和我一样”，虽然手指粘连使他双手无法做一些细微动作，但日常生活和工作没有受到影响，“毕竟粘连的是另外三指，如果拇指和食指粘上，那估计连拿笔都不行了。” 　　市人民医院手显微外科主任庄永青说，像这种多指并指症十分罕见，我国目前还没有专门临床数据统计，但国际上对该病发病率的统计为万分之一。 　　该院王沙燕博士说，这种疾病是由于基因遗传造成的，有的散发病历是由于基因突变造成的，但像这样的家族遗传、一家四代都患病的病例，尚属深圳首例。 遗传:六代人都相继患上此病 破译:上海专家提取家族基因 1月9日，四川 8岁的“鸭掌手”小秀秀在四川西婵整形美容医院进行了第一次手术，并指中的其中两根手指成功分离。本周末，小秀秀将进行第二次手术，所有的并指将全部分离。昨（13）日，来自上海交通大学Bio-X中心的冯国鄞前往内江和仁寿，提取秀秀家族所有成员的血液，以防止下一代不再出现多指并指畸形。 研究专家赴蓉取基因 经医院调查，发现小秀秀的家谱中此病已经延续6代人，成员中近二分之一都是多指并指畸形患者，并有逐步加重的趋势。12日，上海交通大学Bio-X中心的贺林院士联系到西婵。3月12日，冯国鄞教授抵达成都，准备前往内江和仁寿等地开展实地调查工作，抽取家族成员的血液，找出发病基因。 昨日上午8时许，冯国鄞教授在西婵和秀秀母亲代小红的陪同下从成都前往内江。代小红的姐姐和妹妹都是正常人。冯国鄞教授说，有可能她们携带这些发病基因没显现出来。 上午11时左右，冯国鄞为两姐妹抽了血。下午2时，冯国鄞一行人前往仁寿富加镇秀秀家乡，这里是秀秀家族成员最集中的地方。冯国鄞教授说，必须对所有家族成员的基因进行分析和对比，这样才能准确地找到基因问题出在哪儿，预防下一代不再出现多指并指畸形。 因手脚畸形8岁男孩遭家人遗弃 “螃蟹手”已矫正 　红网长沙8月16日讯（潇湘晨报记者 陈斌 实习生 赵思 毛林） 左手形如螃蟹爪、右手有并指畸形、右脚5个脚趾，前两个脚趾并在一起，后3个脚趾并在一起。衡阳祁东8岁的小子玉因为手脚畸形，屡次被家人抛弃，在爱心人士的帮助下，7月28日，医生为小子玉进行了“螃蟹手”、“鸭蹼手”的矫正手术。 　　昨日下午4时，记者在医院看到，小子玉的双手已拆线，原来的螃蟹手已经合并，原来的右手鸭蹼手手指也已经分离。做手术的手外科主任翁医生说，双手还要半个月左右才能恢复正常功能，至于脚的手术，要过三到六个月才能进行。 档案 解密 概念 Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease） 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。 2特点 （1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。 （2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。 世世代代无穷溃也~~~~ 3实例 鸭蹼病、人类外耳道多毛症. 箭猪病等 　遗传病究竟是什么疾病?? 　　 遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病。目前已知的遗传病大约有四千多种。包括染色体病、但基因病和多基因病三大类。人们容易把遗传病和先天性疾病混为一谈。其实，先天性疾病一般是指婴儿出生时就表现出症状的疾病。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，属遗传病，如先天愚型(唐氏综合征)；而有些，却是孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常，不属遗传病范畴，如先天性心脏病。 　　由此可知，先天性疾病并不都是遗传病。另一方面，遗传病也不一定是在出生时就有症状表现的，也就是说，一些后天出现的疾病也可能是遗传病。有些遗传病，要在个体发育到一定年龄时才表现出来。例如进行性肌营养不良，一般4岁～6岁