第八单元、生物的变异4人类遗传病.ppt

* （1）基因重组及其意义Ⅱ （2）基因突变的特征和原因Ⅱ （3）染色体结构变异和数目变异Ⅰ （4）生物变异在育种上的应用Ⅱ （5）转基因食品的安全Ⅰ 第八单元、生物的变异(4) 人类遗传病（必修2、第五章） 看看新课标和高考大纲的要求， 抓住核心知识， 提高复习效率。 高考大纲要求：Ⅰ. 对所列知识点要知道其含义，能够在试题所给予的相对简单的情境中识别和使用它们。 Ⅱ.理解所列知识和其他相关知识之间的联系和区别，并能在较复杂的情景中综合运用其进行分析、判断、推理和评价。 1、1：人类遗传病有哪些类型？ 有哪些实例？各有哪些特点？ 1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。 显性单基因遗传病，如并指，软骨发育不全，抗维生素D佝偻病； 隐性单基因遗传病，如白化病，先天性聋哑、苯丙酮尿症。 2）多基因遗传病：指由2对以上基因控制的人类遗传病； 如：先天性发育异常的唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病。 特点：家族聚集，易受环境影响。 3）染色体遗传病：由染色体异常而引起的遗传病； 21三体综合症，猫叫综合征（5号染色体缺失片段），性腺发育不良（女性缺1X染色体）。 并指(常、显） 21三体综合症 常见人类遗传病的分类与特点： 分类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 并指、多指、 软骨发育不全 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 单基因遗传病 显性 抗维生素D佝偻病 含致病基因就患病， 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛症) 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良 后果较严重的，胚胎期自然流产 1、2：遗传病对人类有哪些危害？ 危害患者健康；贻害子孙； 加重患者家庭经济、精神负担；加重社会负担。 1、3：调查人群中遗传病的发病率与遗传病的遗传方式的调查范围和调查方法有何不同？ 1）发病率：应该在正常人群中随机取样调查； 2）遗传方式：应该对患有被调查遗传病的人的家族以及有血缘关系的人进行追踪调查。 调查遗传病的方法步骤是怎样的？ 1）在调查之前，确定课题，制定调查方案（包括调查目的、方法、完成时间等），熟悉所调查遗传病的特征； 2）进行调查、填写调查记录表； 3）分析调查结果，得出调查结论。 有何注意事项？ 1)调查时要详细、准确、如实记录。 2)随机取样、不重复调查； 3)对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。 4）调查的样本数量要足够大。 如何设计调查统计表？ 如XX中学XX年级学生深度近视调查统计表： （只画出表格，标出调查项目，不要杜撰结果） 人数 统计 11.4% 88.6% 25 195 220 女生 11.1% 88.9% 26 209 235 男生 深度近视 正常 深度近视 正常 所占比例 表现型 举例说明如何对调查结果进行分析？ 调查结果分析：该年级男生和女生深度近视的比例分别为：11.1％和11.4％，无显著性别差异， 由于没有对患者的家族成员进行调查，不能确定该病是否为遗传病，不能确定其遗传方式。 1、5：禁止怎样的近亲结婚？其遗传学依据是什么？ 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚； 原因：近亲结婚的双方，携带同一种［隐性］致病基因的概率比随机结婚的双方大得多（因为近亲结婚的双方从共同祖先继承了相同基因）， 所生子女出现致病基因纯合子患隐性遗传病的概率增大。 1、4：什么是优生和优生学？ 优生：让每一个家庭生育出健康的孩子。 优生学：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。 优生措施有哪些？ 禁止近亲结婚；进行遗传咨询；提倡适龄生育；进行产前诊断。 其中最根本、最后的措施分别是什么？ 最根本措施：禁止近亲结婚； 最后措施：进行产前诊断。 什么是直系、旁系血亲？ 直系血亲：是指有遗传物质传承的向上、向下各推3代（总计5代）的亲属； 旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系血亲以外的其他亲属。 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 1、6：什么是遗传咨询？ 包括哪些内容？ 遗传咨询：就是遗传商谈、遗传劝导； 内容：①对咨询对象及其家庭成员进行体检、问询，了解家庭病史、判断是否有某种遗传病； ②分析该病遗传方式； ③推算后代患病概率； ④提出防止对策： 如父亲正常，母亲是色盲基因携带者，生女儿 色盲，如生儿子就 有 可能患病，应该进行 诊断