第六章基因突变与染色体变异.ppt

基因突变的实例 碱基对替换 图8-10 倒位的形成和倒位杂合体的细胞学鉴定 （上：臂内倒位 下：臂间倒位） 2 倒位的遗传学效应 倒位降低基因重组率。果蝇的种和亚种间也存在多种倒位。因此，倒位是自然界中物种进化的一个重要因素。 倒位的另一遗传效应是导致倒位杂合体的部分不育 倒位的另一遗传效应是导致倒位杂合体的部分不育。如上所述，倒位杂合体能产生大量缺失或重复缺失的染色单体，分配到孢子中，将导致后代败育。 既然倒位杂合体的大多数含交换染色单体的孢子是不育的，它所产生的交换配子数自然就显著地减少，所以倒位杂合体的连锁基因重组率显著下降，这是倒位的又一个明显的遗传效应。 （四）易位 1 易位的类别和细胞学特征 易位是指某染色体的一个区段移接到非同源的另一个染色体上的现象，相互易位和简单易位。简单易位是很少见的，最常见的是相互易位（图8-12）。 图8-12 易位的形成及易位杂合体的细胞学鉴定 上：简单易位 下：相互易位 2 易位的遗传效应 植株半不育 重组率减低 促进生物进化和导致新物种形成 　二、 染色体数目的变异 染色体数目变异可分为整倍体和非整倍体变异两大类。 (一)染色体组及其倍数的变异 １．染色体组的概念 染色体组是指维持生物体生命活动所需最低限度的一套基本染色体，也称为基因组。每个染色体组中各个染色体具有不同的形态、结构和连锁基因，构成一个完整体系，缺少任何一条均会造成不育或变异，这是染色体组最基本的特征。 一个染色体组中染色体基数，用X表示。n是指配子的染色体数，生物体细胞中染色体数用2n表示，n、2n与真实染色体倍数性无关。X表示一个染色体组的染色体数目。二倍体个体中配子的染色体数正好是一个染色体基数X，而多倍体的体细胞中，可能是2X，3X等多种情况。因此2n、n仅分别表示体细胞、性细胞的含义，X才表示真实的倍性。 以小麦属为例，各个种的合子及配子的染色体数均是以7为基数变化的。某些种的合子染色体数为2n=14，是基数7的两倍(如一粒小麦、野生一粒小麦)；另一些种为2n=28，是基数7的四倍(如二粒小麦、野生二粒小麦、硬粒小麦、圆锥小麦、波兰小麦、提莫菲维小麦)；还有一些种为2n=42，是基数X的六倍(如斯卑尔脱小麦、普通小麦、密穗小麦)。所以小麦属中一个染色体组的基数等于7。小麦属中2n=14的种含2个染色体组(2x)，叫做二倍体，2n=28的种含4个染色体组(4x)，叫做四倍体，2n=42的种含6个染色体组(6x)，叫做六倍体。 2 染色体数目变异类型 一类是以染色体组为单位增减染色体数的变异，称为整倍性变异，整倍性变异产生整倍体； 一类是染色体组内的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数，称为非整倍性变异，非整倍性变异产生非整倍体 自然界中，多数物种的体细胞内含有2个完整的染色体组（2x），即二倍体。体细胞内多于2个染色体组的整倍体，如3x、4x、5x……等统称为多倍体。在多倍体中，如果加倍的染色体组来自同一物种，则称为同源多倍体；如果加倍的染色体组来自不同种属，则称为异源多倍体 非整倍体中也有许多不同的类型。以2n为标准，染色体数少于2n的称为亚倍体，如果只少了1条，使体细胞内染色体数成为2n-1，称为单体，如果从两对染色体中各少了1条，使体细胞内染色体数成为2n-1-1，称为双单体，如果缺少了1对同源染色体，使体细胞内染色体数成为2n-2，称为缺体； 染色体数多于2n的称为超倍体，当增加了1条，使体细胞内染色体数成为2n+1时，称为三体，当增加了2条非同源染色体，使体细胞内染色体数成为2n+1+1时，称为双三体，如果增加了2条同源染色体，使体细胞内染色体数成为2n+2时，则称为四体。 （二）整倍体及其遗传 1 同源多倍体 （1）同源多倍体的特征 由于染色体成倍数性增加，植物组织器官的形态特征、产量、品质、生理功能等均会产生显著的变化。与二倍体相比，同源多倍体主要有下列三个方面的特征。 一是形态的巨大性。同源多倍体随着染色体组数目的增加，细胞、细胞核、营养器官、生殖器官多数有增大的趋势。表现为叶片肥厚、叶片深、茎杆粗壮，花、果实、种子、花粉粒、气孔等器官和组织较大，而其成熟期则随着染色体组数的增加而递延。 二是生理生化代谢改变。同源多倍体除了与二倍体相比具有形态上的变化外，生理生化代谢也有明显改变。例如，四倍体番茄所含维生素C比二倍体约多一倍，大麦同源四倍体的籽实蛋白质含量比二倍体提高10％～12％；玉米同源四倍体的籽实内类胡萝卜素含量比二倍体种增加43％。这与同源多倍体基因剂量效应有关。 三是表型的改变。二倍体加倍为同源四倍体