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马德隆（Madelung）综合征 抚矿务局总医院 孟凡伟 病例 老张今年54岁，身高不到1.7米，体重却有85公斤。他性格豪爽爱喝酒，一天三顿，每天不喝上一斤八两的绝不罢休。喝了大半辈子酒，老张身体一直不错。可一年前，他的情况有些变化，大腿内侧和胳膊肘处不停地往外“冒”肉，脖子两边也开始长疙瘩。起初花生粒大小，不疼不痒，老张也没太在意，喝酒依旧不减量。 　　可这两个小肉疙瘩长得飞快，很快在脖子前就相互融合在一起，就像围了一圈香肠一样。一个月前，老张的肉“项圈”压得他上不来气，一睡觉就憋醒。随后，老张赶往医院就诊。 　　“人家喝酒伤肝，我这脖子也是喝酒喝大的？”面对老张的疑惑，医大盛京医院胃肠外科的王强主任解释，由于长期喝酒，造成肝功损伤，导致脂肪代谢异常。在我国，此病发病情况北方多见于南方，除了颈部增粗以外，四肢、躯干等其他部位也可以表现为脂肪对称性增生。分析原因，专家指出与北方人喜欢饮酒不无关系。 　　目前，专家经过手术从老张脖子上取下了这个重达2公斤的脂肪“项圈”。???? Madelung综合征最早是由Brodie在1846年报道的，随后，1888年Madelung报道了33例，一年后Launois 和Bensaude对该病进行系统的总结和探讨，所以该病又称为Launois-Bensaude病。虽然名字很多，但流行病学调查显示，Madelung综合征却为罕见病，性别差异显著，男女比为15-30:1。多发生在地中海地区，其男性发病率为1:25000。这些患者多有酗酒史，但无遗传倾向。除了颈部增粗以外，四肢、躯干等其他部位也可以表现为脂肪对称性增生。此外，还合并有肝脏病变、高血压病、高尿酸血症、甲状腺功能减退、多发性神经病、血常规异常等表现。 以颈部增粗为表现特征的综合征在医学上称为马德隆（Madelung）综合征，也称为多发性、对称性脂肪组织增生症或肥颈综合征，属于罕见病种 ，也称为多发性对称性脂肪组织增生症（multiple symmetric lipomatosis，MSL）或肥颈综合征（fatly neck syndrome）。 Madelung于1846年5月15日出生于德国哥达，1869年在Tübingen大学获得医学博士学位。之后在普法战争期间工作于一家军队医院。战争结束后在波恩从事外科工作，1873年至1874年在Georg Eduard von Rindfleisch的诊所做助手。1874年，他前往英国和美国留学访问，之后回到波恩，于1881年晋升为外科助理教授。1882年和1884年，他分别在德国罗斯托克和斯特拉斯堡担任外科教授。第一次世界大战后法国接管了斯特拉斯堡，Madelung被解除了职务，随后不久他在G?ttingen.退休。 ? Otto Madelung因为其所研究的一种骨科学畸形而被人们记住，这种畸形后来被命名为“Madelung氏畸形”，是前臂桡骨渐进性弯曲的一种畸形。这种畸形最早在1834年被Guillaume Dupuytren提及，之后，在1847年和1855年又分别被Auguste Nélaton和Joseph-Fran?ois Malgaigne所记载。但Madelung是第一个对这种畸形进行了全面的临床描述的医生。 ? Madelung还描述了一种良性的脂肪过多症，它是一种好发于颈部，肩胛带，上肢和躯干上部的脂肪组织的对称堆积。现在，这种病变有很多名字，如“Madelung综合症”， “良性对称性脂肪过多症”，“多发对称性脂肪瘤病”。如果这种病变发生于颈部，有时也被称为“Madelung氏颈”。 ? Madelung擅长腹部手术，是肠吻合术和剖腹手术的先驱。 ? 他的儿子Erwin Madelung是一位物理学家，发现了Madelung常数。 临床表现 Ⅰ型，表现为身体表面圆形、无包膜脂肪肿物,对称性分布于身体上部,四肢远端部分不受累,纵隔脂肪蓄积可压迫气管、食管和上腔静脉产生相应症状； Ⅱ型，脂肪蓄积常弥漫累及皮下脂肪层,酷似单纯肥胖,纵隔内常无脂肪性占位病变。 Carlsen 主张把先天性者列为第Ⅲ型,该型病变主要累及躯干 病因与发病机制 目前尚未明确。 目前公认的致病因素是过量饮酒。长期大量饮酒，使体内乙醛蓄积，造成肝细胞和脂肪细胞的线粒体损伤，包括线粒体DNA点突变或缺失，使脂质分解减弱、合成增强。 其次，有学者认为颈部脂肪堆积很可能与颈部脂肪组织失去了颈交感神经支配有关。 另有学者猜测Madelung综合征患者可能与婴幼儿期颈肩部的棕色脂肪发生了去神经化，降脂作用减弱有关。 还有学者通过观察Madelung综合征患者术前术后血液生化、病理活检、脂联素（adiponectin）和瘦素（leptin）的变化，提出颈-肝轴（neck-liver ax