血液MICM诊断.pptVIP

MPL基因突变检测 MPL和MPN MPN中以JAK2 V617F最为常见，PV、ET、PMF中的突变频率分别为96%、55%、65%。 MPL突变主要见于ET和PMF，频率分别为2-5%和5-10%。 MPL可用于JAK V617F阴性的ET和PMF患者的诊断。 检测目的 用于JAK2 V617F阴性的ET和PMF患者的诊断。 临床考虑ET或PMF的患者可以组合检测 AML预后基因突变6项 CEBPA基因TAD1区突变检测 CEBPA基因TAD2区突变检测 CEBPA基因bZIP区突变检测 C-kit17号外显子 FLT3-ITD基因突变检测 NPM1基因突变检测 报告时间：12个工作日 价格：1800元 AML预后基因突变9项 CEBPA基因TAD1区突变检测 CEBPA基因TAD2区突变检测 CEBPA基因bZIP区突变检测 C-kit（8号外显子和17号外显子） FLT3-ITD基因突变检测 FLT3基因592位点突变检测 FLT3基因835位点突变检测 NPM1基因突变检测 报告时间：12个工作日 价格：2700元 融合基因筛查 适用患者 本筛查项目主要用于筛查ALL、AML、CML、AMMOL、CMML、MDS等血液病病种可能出现的31种融合基因或癌基因，及其融合基因的110余种剪切变异情况。适合无法确定融合基因类别的初诊患者，便于医生对血液病患者进行分子标志物的确定，并进行后续微小残留病灶的监控。 本项目建议配合染色体核型分析一起检测，以免由于染色体数目异常或携带少见融合基因而造成漏诊。 苏州大学附属第一医院对于初诊ALL,AML患者都建议做此项目 不同疾病筛查项目 ALL融合基因筛查（18种） AML融合基因筛查（23种） APL融合基因筛查 继t(15;17)之后，又先后发现4种M3特异的累及RARα的变异性染色体易位：分别产生PLZF-RARα，NPM-RARα，NuMA-RARα和STAT5b-RARα融合基因。 临床上，具有PLZF-RARα或STAT5b-RARα融合基因患者对ATRA治疗不敏感，其余三种染色体易位患者经ATRA治疗可获完全缓解。 MLL融合基因筛查 JAK2 基因突变 已列入WHO2008 MPNs的诊断标准 V617F见于90%以上的PV，约50%的ET、PMF 在PV中，少部分患者为JAK2 Exon12或其它突变 建议JAK2基因突变筛查检测以下几种 V617F; K539L; N542-E543del; E543-D544del 融合基因BCR-ABL P210 JAK2 V617F基因突变 MPL基因突变 基因 阳性率 临床意义 预后 与其他遗传异常相关性 KIT 5% 预后因素 差 t(8;21) inv(16)/t(16;16) FLT3 20-40% 预后因素 差 ---- NPM1 30%（核型正常） 对疾病进行临时性的定义 良好 （如果没有FLT3突变） M4, M5 CD34 - CEBPA 10% 对疾病进行临时性的定义 良好 M1，M2 CD7+ WHO 2008 新界定的突变 TCR和IgH重排项目 有5-10%的患者无法通过常规方法辨别其淋巴系统的增生是恶性增生还是反应性增生。 正常淋巴细胞在成熟过程中重排是多克隆性的，但恶性肿瘤（＞98%）表现为单克隆性Ig和/或TCR基因重排。 适用患者及适应症：疑似淋巴瘤患者的良恶性鉴别诊断。淋系白血病患者的鉴别诊断及微小残留跟踪检测。 目标科室：血液科、肿瘤科、病理科 现有检测方法及相关技术 PCR结合毛细管电泳技术（Genescan）： 分辨率高，不易产生假阳性或假阴性 PCR结合聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 血液的MICM综合诊断 背景介绍 血液病是原发于造血系统的疾病，或影响造血系统伴发血液异常改变，以贫血、出血、发热为特征的疾病。 出血性疾病 贫血症 白细胞疾病 常见血液病 造血系统恶性肿瘤 白血病的诊断分型 MICM FAB形态学诊断(Morphology) 免疫学检查(Immunology ) 细胞遗传学检查(Cytogenetics) 分子遗传学检查(Molecular) 检测方法 病