个体化肿瘤治疗-IQVIA.PDFVIP

白皮书 个体化肿瘤治疗 应用基因组技术 下一代测序技术将为肿瘤临床试验和癌症治疗带来革新。 Philip Breitfeld, 医学博士，卓越医疗中心副总裁及全球主管 Jeff Fitzgerald , 个体化医疗整合部门主任 目录 前言 3 新型精准疗法 4 工具与技术 5 通过NGS技术探索基因组特征 7 NGS平台特性 8 NGS技术在临床试验中的应用 9 转录组分析——表达谱制作 9 未来科技的当今应用 10 作者简介 12 到2025年，基于基因组学的精密工具将带来癌症治疗的革新。假设一位60岁的老人患有非小细胞肺癌（NSCLC）， 癌症治疗将从常规的肿瘤活体组织检查与评估开始，这一环节将在标准病理学检查和分子诊断的基础上开展，内 容包括单核苷酸变异分析、染色体易位、拷贝数变异、甲基化、转录表达和路径分析。5天之内，肿瘤专家就会收到 一份报告，其中包含上述检查的结果以及根据具有类似的分子表达谱患者的公开治疗结果制定的治疗建议，如酪 氨酸激酶抑制剂和单克隆抗体联合治疗。这份报告中还将包含一份相关临床试验的列表。在获取分子数据、与公开 的患者数据资源进行匹配、并最终转化为临床治疗计划之后，病人的寿命可能会延长35年。那么，这样的革新将会 如何实现呢？ 在畅想未来之前，我们先来回顾一下抗癌药物与潜在基因组靶点的关系（图1）。1960年至1990年，主要的治疗方 法是所谓“大锤疗法”，即利用化合物制剂来破坏基本的染色体机制，如DNA的复制。这类“全能”的化合物制剂 （如烷化剂）虽然可以攻击多种肿瘤，但由于对健康组织也会造成损伤，因此会产生有害的副作用。 图1 抗癌药物发展一览 大锤疗法 靶向治疗 新型精准疗法 针对 细胞毒性 针对 降低 驱动基因组 化疗 肿瘤标记物 耐药性 的改变 烷化剂 曲妥珠单抗 伊马替尼 RAF与MEK抑制 蒽环类药物 利妥昔单抗 吉非替尼 (黑色素瘤) 紫杉烷类药物 c-MET与EGFR抑制 (NSCLC) 20世纪的最后10年，靶向治疗疗法兴起。化合物制剂首次可以针对特定癌症的特定分子靶进行攻击。例如，曲妥 珠单抗攻击乳腺癌的HER2受体，利妥