(精选)【医学课件课件】产前诊断新进展 (82p)教学课件.pptVIP

Molecular Pathology Cytogenetics Department of Pathology Laboratory Medicine;什么是产前诊断 为什么产前诊断 产前诊断方法 产前诊断新进展;产前诊断是在遗传咨询的基础上, 通过遗传学检测和影像学检查, 对高风险胎儿进行明确诊断，通过对某些严重先天遗传病的选择性流产,达到降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质目的。;遗传疾病的分类 ; ;单基因病遗传病;;; 染色体异常病类型 ;常见胎儿染色体异常 ;;双侧唇裂 多指趾畸形 前脑无裂畸形 小脑症;18三体儿爱德华综合征 ;唐氏综合征;孕妇年龄与唐氏综合征发生率的关系 ;15;1. 非创伤性方法 B超扫描, MRI, CT 母体外周血胎儿标志物测定 母血胎儿细胞freeDNA检测 流产产物 2. 创伤性方法 羊膜腔穿刺 绒毛取样 脐血取样 胎儿镜和胚胎活检 ;产前诊断测定物 蛋白质 生化物 RNA DNA 染色体 组织,器官 ;第一孕期筛查----11.5-13.5周 1. B超声波测量孕妇胎儿颈部透明带厚度 (NT, nuchal translucency) 2. 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A) 3. 绒毛膜促性腺激素 (hCG) 第二孕期----15-20周 1.绒毛膜促性腺激素(hCG) 2. 不结合雌三醇 (uE3), 3. 母血甲胎蛋白 (MSAFP) 4. 抑制素A (Inhibin A);胎儿颈部透明带 ;孕早和孕中期筛查试验的临床意义 ;正常均值的倍数(MoM);风险度预测 ;筛查试验;创伤性方法 羊膜腔穿刺 绒毛取样 脐血取样 胎儿镜和胚胎活检 ;羊膜腔穿刺;绒毛取样;绒毛取样;脐血取样;;染色体核型分析 -Karyotyping; 染色体异常类型;染色体核型;荧光原位杂交-FISH;荧光原位杂交探针设计 ;产前诊断荧光原位杂交探针设计;产前诊断荧光原位杂交;; 基因组微阵列杂交 -array CGH ;部份染色体微小缺失异常综合征;部份染色体微小重复异常综合征; 基因组微阵列杂交分析程序;46,XY/46,XY 46,XX/46,XX;Log2 ratio;-2 -1 0 +1 +2;Xp22.31 deletion (缺失);;6q缺失图;growth failure, cardiac defect, facial features, ear anomalies, thin upper lip;6q缺失综合征;6p缺失综合征;Abnormal Female with a deletion of 6p22.3-p24.3 arr 6p24.3-p22.3 (7618718x1;Abnormal Female with a deletion of 6p22.3-p24.3 arr 6p24.3-p22.3 (7618718x1; 并指 肌无力 颌后缩 颜口面裂 低位耳增生 心, 脑, 肾功能异常的各种缺陷 ; Abnormal Female with a duplication of 12p13.33-12q13.11 arr 12p13.33-q13.11(20691x3;Abnormal Female with a duplication of 12p13.33-12q13.11 arr 12p13.33-q13.11(20691x3;帕利斯特-基利安综合征--嵌合四体12p;高前额,粗面, 头发稀疏, 眼距宽阔, 内眼角的皮肤褶折过度,宽鼻梁有高腭穹, 智力迟钝, 肌张力丧失dcx;帕利斯特-基利安综合征族;;Lo, Y. M. D. et al. Prenatal diagnosis, NATURE REVIEWS | GENETICS, 2007;Figure 1 Schematic representation of the non-invasive detection of fetal Down syndrome via the analysis of placentally derived PLAC4 cf-RNA. cff-RNA, placentally derived cell-free fetal messenger RNA; mRNA, messenger RNA; MS, mass spectroscopy; RT-PCR, real-time polymerase chain reaction; SNP, single nucleotide poly