(精选)第3节心理矫治教学课件.ppt

易位型 核型：46, XX(XY), －14, ＋t(14q21q) 机制：由平衡易位携带者亲代传来， （14q21q易位） 平衡易位携带者核型： 45, XX(XY), －14, －21, ＋t (14q21q) 易位导致的 46，XX（XY），-14，+t(14q21q) 1、先天愚型（Dwon）21三体 三差一畸形 易位21三体核型 易位形成机理 21三体综合征的诊断、治疗及预防 诊断 临床筛查、染色体检查等 治疗 预防 21三体综合征遗传咨询 产前诊断 血清学“三联筛查” （AFP、UE3、HCG）、二聚体抑制素A 检出平衡易位携带者 18三体综合征 发病率：1/8000~1/3500 男女比例为 1 : 4 18三体图片 1、生长发育障碍，智力缺陷 2、小眼，眼距宽，内眦 赘皮， 3、小口，腭弓窄，唇裂 或腭裂 4、先天性心脏病(95 ％) 5、特殊握拳姿势； 6、摇椅样畸形足 隐睾 通惯手 先心 18三体 主要临床特征 常染色体病 18三体综合征(Edwards syndrome) 足 18三体综合征图片 18三体综合征及父母 核型 1、三体型 47，XY(XX), +18 占80 % 2、嵌合体46XY(XX)/47XY(XX), +1810 % 4、易位：，主要是 18 号与 D 组的染色体易位。 5、平衡易位携带者导致的18—三体少。 预 后 1、患儿大多在三个月内死亡， 2、平均存活 71 天， 3、只有极个别病儿超过儿期。 4、嵌合型的存活期较长。 13三体综合征发病率1/5,000～21,000 中枢神经系统严重发育缺陷 发育迟缓，严重智力低下 小眼或无眼，眼距宽，内眦赘皮 唇裂或腭裂 预后不佳，45％在出生1月内死亡 主要临床特征 4q25 20q12 相互易位 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 易位(translocation，t) 相互易位(reciprocal translocation) 罗伯逊易位 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 易位(translocation，t) 罗伯逊易位(robertsonian translocation) 易位(translocation，t) 1 重复(duplication，dup) 正位重复 倒位重复 重复 环状染色体 p21 q31 环状染色体(ring chromosome，r) 2q31 2p21 环状染色体(ring chromosome，r) 环状染色体(ring chromosome，r) 双着丝粒染色体 等臂染色体 A：短臂等臂染色体； B：长臂等臂染色体 等臂染色体(isochromosome，i) 染色体异常的后果和染色体病 染色体畸变的后果 自然流产 先天缺陷 携带者 染色体病 第3节 染色体病 一、常染色体病 二、性染色体病 染色体病概念 染色体病（chromosomal disorder)概念: 染色体数目或结构异常引起的疾病 一、常染色体病 （一）常染色体数目异常所致疾病 （二）常染色体结构异常所致疾病 （一）常染色体数目异常所致疾病 1、 21三体综合征（Dwon、先天愚型） 2、18三体综合征 3、13三体综合征 21三体图片 21三体发病率 新生儿发病率高，大约1/800~1/600 （1）临床表现 三差一畸形 三差 智力差 体质差 发育差 一畸形 ： 面容畸形 主要临床特征： 三差一畸形 1、面容畸形：眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，舌大，口半张，流涎，鼻根低平，腭弓高尖2、智力差 ：严重智力低下， 3、体质差 ：感染发烧有病 4、发育差：出生时体重、身长低，生长迟缓，坐、立、走晚 发单音爸、妈，枕骨扁平，发际低，第三囟门，一般无生育能力 5、通贯手，小指内弯， 有一指褶纹 21 三体综合征（先天愚型） 产生原因 生殖细胞形成过程中的减数分裂时21号染色体不分离 1、母方的病例约占95％， 2、父方的病例约占5％， 3、主要为第一次减数分裂不分离。 嵌合型： 易位型： 先天愚型----分型 21三体型： 21三体分型 21三体型（游离型） 1、占95％， 2、核型：47, XX(XY), ＋21 3、发病机制：21号染色体不 分离（主要为