(精编)【医学教学课件】血友病 (HEMOPHILIA)教学课件.pptVIP

血友病 （HEMOPHILIA） 概述（INTRODUCTION） 定义 一组遗传性凝血活酶生成障碍所致的先天性出血性疾病；共同临床表现是轻微外伤出血不止，压迫止血无效。 发病情况 93年武汉国际会议（包括成人、儿童）报告5-10/10万人群，国内报告2--3/10万人群，欧美较高。 构成比 国内报告血友病甲乙、丙发病率之比9：3：1。我院84例分析结果是8：5：1。除血友病甲乙丙外第4位较常见因子缺乏症是血管性假性血友病。 重点介绍血友病甲即因子Ⅷ缺乏症。 病因发病机理（ETILOLGY） 缺陷基因 F Ⅷ基因的缺陷导致F Ⅷ的缺乏或结构异常 控制FⅧ基因位于Xq2.8 遗传特点 X-连锁遗传性疾病，女性杂合子携带，男性半合子发病，女性纯合子亦可发病但少见。 30%无明显家族史可能是基因突变或跳跃式遗传。 病因发病机理（ETILOLGY） 血友病甲主要是Ⅷ因子凝血活性部分减低 而出血，而大分子抗原部分正常。 （单独大分子抗原部分缺乏再合并血小板功能 障碍临床 表现位血管性假性血友病 ） F Ⅷ 实验室 （LBORTARY STUDIES） 过筛实验 KPTT延长，内源性诸因子均可能有缺陷， PT正常，外源性Ⅲ，Ⅴ，Ⅶ，Ⅹ因子均正常。 结果： Ⅷ 、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ等因子可能有缺陷 纠正实验 血友病A 血友病B 血友病C 正常血浆 纠正 纠正 纠正 正常血清 不纠正 纠正 纠正 BaSO4 吸附血浆 纠正 不纠正 纠正 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSISDIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 诊断 性别、家族史 临床出血特点 实验室检查确诊 诊断及鉴别诊断（DIAGNOSISDIFFERENTIAL DIAGNOSIS） 血友病甲与血管性假性血友病鉴别 血友病 血管性血友病 遗传方式 伴性遗传 常染色体显性/隐性 常见出血部位 关节肌肉软组织 粘膜皮肤胃肠 Aspirin耐量试验 阴性 阳性 出血时间 正常 延长 血小板黏附率 正常 异常 ⅧR：C 中-重度降低 正常或稍降低 ⅧR：Ag 正常 减低 血小板聚集率 正常 明显减低 瑞斯托霉素诱导 正常 降低 预防（PREVENTION） 减少本病发生 遗传性疾病婚前检测 杜绝近亲结婚 监测出血并及时处理，减少畸形发生