(精编)【医学课件大全】STR非变性HPLC快速诊断唐氏综合征方法的建立及评价教学课件.pptVIP

课题进展汇报 STR非变性HPLC快速诊断 唐氏综合征方法的建立及评价 Rapid prenatal diagnosis of Down Syndrome by non-denaturing high-performance liquid chromatography with short tandem repeat markers 概述 唐氏综合征(Down syndrome，DS) ，又称21三体综合征或先天愚型，是人类最常见的染色体数目异常导致的遗传性疾病，是先天智力低下的最常见原因。新生儿发病率约1/800-1/ 600。 DS的遗传分型： （1）21三体型(游离型)：47,XX(XY),+21，占92.5% （2）易位型： 46,XX(XY),-14,+t(14q21q)，占4.8% （3）嵌合型： 46,XX(XY) / 47,XX(XY),+21，占2.7% （4）双重三体，较罕见 （5）21部分三体 相对以上技术而言，DHPLC技术是一种高通量、快速、准确、灵敏度高、经济、自动化程度高的遗传变异筛查技术, 在非变性温度条件下，可以对不同长度的双链DNA片段进行分离。 近期大量研究发现，多余的片段中含有21q22带，就会患DS，反之则不会患病。表明21q22是DS的关键区域。 STR均匀地分布于人类基因组中，