(精编)【医学课件大全】染色体病 (102p)教学课件.ppt

染色体病;染色体病案例;2、不孕、不育;患者，女性，19岁，因身材矮小，性征发育差，闭经就诊。 病史：出生体重、身长均正常，母亲妊娠期未使用过药物。8岁时发现身高比较矮，当时没在意，12岁时发现比同龄人矮许多，现已19岁，看上去像10多岁的小孩，身材矮小，性征发育差，原发闭经。 检查：身高1.4m，体重35kg，有轻微蹼颈，肘外翻。乳房未发育，乳距宽。外生殖器发育不良，阴毛稀少。B 超检查，子宫小，卵萎缩。 染色体检查：45,X。诊断结论： Turner综合征。;第一节 人类正常染色体;一、 形态结构;二、人类正常核型;Denver 体制;染色体显带核型;氮芥喹吖因(QM);G带：胰酶＋Giemsa;染色体显带 Q-; G-; R-; ;热磷酸缓冲液＋Giemsa或QM;C带：碱性溶液处理 Y染色体 着丝粒 副缢痕;N带：AgNO3＋Giemsa, NOR;T带：染色体末端结构异常;界标;高分辨显带(high resolution banding);;三、染色体多态性 chromosome polymorphism;15号染色体随体增加的G带核型图 ;16号染色体次缢痕增加的?G带核型;涉及染色体 Chromosome involved;涉及染色体 Chromosome involved;第二节 染色体畸变 chromosomal aberratio