人类遗传病(52p).ppt

一、人类遗传病的概述 想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1．危害身体健康降低人口素质。 2．贻害子孙后代。 3．家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担. 同学们通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，同学们想一想主要原因是什么？ 4、“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ） 　　A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 　　C．常染色体结构变异疾病 D．性染色体结构变异疾病 5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ） 　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传 　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病 　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病 　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病 C B 6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ） 　 A．近亲婚配其后代必患遗传病 　 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 　 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的 　 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A．12.5% B．25% C．75% D． 50% B A 8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病 9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ ①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y 　 A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④ C C 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） 　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传 B 并指、多指 软骨发育不全的患儿 症状：四肢短小畸 形，上臂和大腿表 现尤为明显；腰椎 过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后 凸；患者身材短小。 病因：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因Ａ导致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。 这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。 白化病 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。 苯 丙 酮 尿 症 PP或Pp（正常） p p （患者） 合成某种酶 不能合成某种酶 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸（有害） 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。 抗维生素D佝偻病是由位于Ｘ染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。症状是Ｘ型（或Ｏ型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良患儿 　　进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 外耳道多毛症 唇裂 * 第3节 人类遗传病 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 有的是遗传物质决定，有的是后天营养过多造成，大多数是两者共同作用的结构。