[医学]基因和基因组的结构与功能.pptVIP

基因和基因组的结构与功能研究生专题德伟 基因的生物学概念 1866????? Mendel发表《植物杂交实验》，“遗传因子”通过豌 豆实验，提出经典遗传定律：分离定律和独立分配定 律 1909 W.Johannse提出gene 这一名词，但还只是遗传性状的 符号，未涉及基因的物质概念 1910 Morgan发现果蝇的白眼性状的伴性遗传，首次把一个 特定的基因和一个特定的染色体联系起来 1919 教材中开始出现gene一词 The Physical Basis of Heredite 基因的现代概念 生物学概念：基因是世代相传的，基因决定了遗传性状的表达，基因的颗粒性主要表现在世代相传的行为和功能表达上具有相对的独立性，基因呈直线排列在染色体上。 分子生物学概念：合成有功能的蛋白质或RNA所必需的全部DNA（除部分病毒RNA），即一个基因不仅包括编码蛋白质或RNA的核酸序列，还应包括为保证转录所必需的调控序列。 基因组的概念 细胞或生物体中，一套完整单体的遗传物质的总和，即某物种单倍体的总DNA。对于二倍体高等生物来说，其配子的DNA总和即一组基因组，二倍体有两份同源基因组。 原核生物基因组的特点 病毒基因组 1．结构简单，基因组小，所含基因少。 2．基因组可由DNA组成，也可由RNA组成，但不能共存于同一病毒。 乳头瘤病毒 闭环双链DNA 腺病毒 线性双链DNA Phage ΦX174 单链环状DNA Phage M13 单链环状DNA（复制型为双链环状DNA） 脊髓灰质炎病毒 单链RNA 呼肠弧病毒 双链RNA 3．病毒基因组中存在转录单元。 DNA序列中功能相关的RNA和蛋白质基因，丛集在基因组的一个或几个特定部位，形成一个功能单位或转录单位，可被一起转录成为多顺反子mRNA。 4．常见重叠基因现象。 基因重叠即同一段DNA片段能够编码两种甚至三种蛋白质分子 5．以RNA为基因组的病毒。 LTR长末端重复序列 细菌基因组 1. 一条双链DNA ，具有类核结构。 2. 具有操纵子结构。几个功能相关的结构基因串联在一起受同一个调控区调节。 E.coli基因组含3500个基因，有260个已查明具有操纵子结构，定位于75个操纵子中。 质粒DNA 存在于细菌于真核细胞中的一种亚细胞结构。 绝大多数质粒都是双链DNA分子。 没有蛋白外壳，只能在寄主细胞中独立地增殖，并随着宿主细胞的分裂而被遗传下去。对于宿主细胞的生存不是必需的，但质粒所携带的某些基因，可以对宿主细胞的生物学特征产生影响。 质粒是一个完整、独立的复制子，并且能够转化细胞（把它的一个复本从供体细胞转移给受体细胞），因此可以作为一种载体，把目的DNA带入宿主细胞中进行增殖。而且通常能给细胞带来特殊的标记，顾而可以利用这些标记来筛选阳性克隆。 质粒DNA的复制类型 严紧型： 每个宿主细胞中仅含有1-3个拷贝，其复制要受到宿主细胞的严格控制。 松弛型： 每个宿主细胞克含有10-60个拷贝，其复制不受宿主细胞的严格控制，即当宿主细胞蛋白合成受到抑制时，质粒可以继续复制，拷贝数可以增至1000-3000之多。 质粒DNA的功能类型 1. F质粒（F因子或性质粒） 能够使宿主细胞染色体上的基因和F质粒一起转移到原先不存在该质粒的受体细胞中。 2. R质粒（抗药性因子） 编码一种或几种抗菌素的抗性基因，并能将此抗性基因转移到宿主细胞中，使其获得同样的抗性能力。 3. Col质粒 编码控制大肠杆菌素合成的基因。 真核生物基因组的特点 总体特征： 1．真核生物基因组远大于原核生物，结构复杂，基因数庞大。 2．基因组中有大量低度（重复频率103）、中度（重复频率105）和高度 重复序列。 3．基因是不连续的，由外显子和内含子镶嵌排列而成。基因转录的初级产 物需经一定的加工，切除内含子使外显子拼接，才能形成成熟的mRNA。 4．非编码区远大于编码区。 5．基因不存在操纵子结构，功能相关基因分散在不同的染色体上，转录产