多基因遗传与多基因遗传病教学教程.pptVIP

Medical Genetics Medical Genetics 内容提要 质量性状和数量性状 多基因遗传的概念及特点 多基因遗传病 易患性与发病阈值 遗传率（遗传度） 多基因遗传病的特点 多基因遗传病发病风险的估计 一、质量性状与数量性状 (一) 质量性状（qualitative character）：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对等位基因控制的，其变异在群体中的分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。 多基因遗传性状由两对以上等位基因控制，其 变异在群体中的分布是连续的，不同个体间的差异只是数量上的差异并无质的不同，称为数量性状（quantitative character）。 (二) 数量性状（quantitative character） 多基因表型：肤色 多基因表型：体重 二、多基因遗传的概念及特点 （一）概念：指某种性状或疾病的遗传受两对以上等位基因控制；每对等位基因彼此间没有显性与隐性的区分，是共显性的；每对基因对表型的效应是微小的，称为微效基因，但它们又有累加作用，称为累加效应，微效基因又称为累加基因；多基因遗传的性状或疾病，除受遗传因素作用外，还受环境因素的影响。 多基因遗传性状或疾病，是由遗传因素和环境因素共同决定的，这种遗传方式又称为多因子遗传。 知识点 （1）共显性(co-dominant) （2）微效基因(minor gene) （3）累加效应(additive effect) （4）影响多基因遗传的因素 1）遗传因素 2）环境因素 （二) 特点： 1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境影响。 2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型，但子二代的变异更广泛，有可能出现极端类型。除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用。 3、随机婚配的群体中，变异范围更广，大多数接近中间型，极端变异个体很少。 假设二对不连锁的等位基因决定身材发育： 高身材：A 、 B 矮身材：a 、 b 举例：身高 则：极高个体 基因型为： AABB 极矮个体 基因型为： aabb 极高个体 AABB ? 极矮个体 aabb 中等身高 AaBb ? 中等身高 AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab aaBB AaBb AaBB AABb AABB Aabb aaBb aabb AABb Aabb aaBb AaBb AaBB AaBb AAbb AaBb 举例：身高 0 1 2 3 4 5 大写字母数 6 5 4 3 2 1 变 员 数 人类眼睛的颜色 三、多基因遗传病 （多因子病） 一些常见的先天畸形（congenital maiformation） 或病因复杂的疾病，其发病率一般都超过0.1%（1/1000）， 疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不 是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律， 大约仅1%-10%，这些疾病有多基因遗传基础，故称为 多基因病（polygenic disease）。 正因为它们的遗传基础很复杂，属于复杂遗传病（complex genetic disease）。 涉及的疾病种类 （1）先天畸形 唇裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿…... （2）常见病 高血压、糖尿病、哮喘、 精分症、 冠心病、消化性溃疡…... （3）肿瘤 胃癌、肝癌、乳腺癌…... 1、易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。 2、阈值（threshold）：当一个个体的易患性高达一定限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 在一定条件下，阈值标志着患病所需的、最低的易患性基因的数量。 （－）易患性变异与发病阈值p164 在一定条件下，阈值标志着患病所必需的、最低限度的易患性基因的数量。 低 高 易患性 80 70 60 50 40 30 20 10 变 员 数 平均值 群体发病率 阈