基因组的结构和功能资料汇总.pptVIP

（2）上游启动子元件（upstream promoter elements ups） ①UPS是TATA盒上游的一些特定的DNA序列。 ②反式作用因子可与这些元件结合，通过调节TATA因子与TATA box的结合、RNA pol与启动子结合及转录起始复合物形式来调控基因转录效率。 （3）反应元件（response elements） 一些信息分子的受体被细胞外信息分子激活后，能与特异的DNA序列结合，调控基因的表达。 这种DNA序列实际上也是顺式元件，由于能介导基因对细胞外的某种信号产生反应，被称为反应元件。 反应元件都具有较短的保守序列。这些无件通常位于启动子附近和增强子内，有不少是回文序列。 （4）增强子（enhancer）和沉默子（silencer） 增强子是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件。反式作用因子与这些元件结合后,通常为增强邻近基因的转录。增强子一般位于转录起始点上游-100～-300bp处，但在基因之外或某些内含子中也有增强子序列（P42）。 增强子作用特点：①可在5’端或3’端发挥作用；②不受序列方向制约；③通过增强启动子发挥作用。沉默子 负调控序列、负增强子； （5）加尾信号 在结构基因的最后一个外显子中有一个保守的AATAAA序列，此位点下游有一段GT丰富区或T丰富区，这两部分序列共同构成poly(A)加尾信号。 mRNA转录到此部位后，产生AAUAAA和随后的GU（或U）丰富区。与RNApol结合的延长因子可以识别这种结构并与之结合，然后在AAuAAA下游10-30个碱基的部位切断RNA,并加上poly(A)尾. (二)基因家族(gene family) 基因家族 是指核苷酸序列或编码产物具有一定程度同源性的一组基因. 基因家族 中各个基因之间的关系: 1.家族中各基因的核苷酸序列相同这些基因族也被称为单纯多基因家庭(如rRNA,tRNA家族)和复合多基因家族(如组蛋白基因家族). tRNA基因: 人类基因约有1300个tRNA基因，编码50多种tRNA。每种tRNA可有10-几百个基因拷贝。同种tRNA往往串联在一起形成基因簇，但基因间有非转录间隔区分隔，常常比结构基因长近10倍。 2.家族中各基因核苷酸序列高度同源 （1）人类生长激素基因家族 包括人生长激素（hGh）、人胎盘促乳素和催乳素（prolactin）。它们之间的同源性很高，尤其是hGh和hcs之间，蛋白质氨基酸序列有85%的同源性，mRNA上序列上有92%的同源性，说明它们是来自一个共同祖先基因。3种基因并不都排列在一起，hGh和hcs基因位于第17号染色体长臂，催乳素基因位于第6号染色体。 （2）α-株蛋白和β-株蛋白基因家族 这些基因家族的各个成员在DNA分子上的排列顺序按照发育的不同阶段先后次序排列，故也称“发育控制复合多基因家族”。 3.家族中各基因编码的蛋白质有高度的同源性，但基因的核苷酸序列可能不同。 如src癌基因家族 src,abl,fes,fgr,fps,fym,kck,lyn,ros,tkl,yes 此家族中各基因的DNA序列没有明显的同源性。 但每个基因产物都含有250个氨基酸顺序的同源蛋白激酶结构域。 4.家族各基因编码的蛋白质中具有很小的保守基序（conserved motif)。 如DEAD box基因家族。DEAD box：Asp-Glu-Ala-Asp. 此家族中各基因的DNA序列没有明显的同源性，但所有的表达产物都具有解旋酶的功能，都具有同样的保守基序（DEAD盒），DEAD是酶活性的关键结构。 5.基因超家族（gene superfamily） 基因超家族 是指一组由多基因家族及单基因家族组成的更大的基因家族。它们的结构有程度不等的同源性，因此它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一定相同，这一点正是与多基因家族的差别所在。这些基因在进化上也有亲缘关系，但亲缘关系较远，故将其称为基因超家族。如： （1）免疫球蛋白超基因家族 表达产物都有免疫球蛋白样的结构域结构。有2个微球蛋白、MHCI类抗原的α链,Ⅱ类抗原的α链和β链,Thy1、CD4、CD8等与免疫有关的分子。 在后又陆续发现了许多免疫系统内以及与免疫无关的家族成员。 （2）丝氨酸蛋白酶基因超家族 其基因产物都有一个特殊的功能区，具有酶的功能。功能区中丝氨酸是活性中心瓣关键氨基酸残基。 现有很多新成员加进去，如载脂蛋白（apolipoprotein），它们只是转移胆因醇蛋白颗粒中的成分而不具备任何水解蛋白质的酶功能。 （3）信号传递途径中的小GT