早期治疗的苯丙酮尿症中神经心理学的作用-nestlénutritioninstitute.pdf

《雀巢年刊》 经以下杂志允许后再版：Ann Nestlé [Engl] 2010;68:78–88 DOI: 10.1159/000312815 早期治疗的苯丙酮尿症中神经心理学 的作用：一篇综述 Louise H. Crossley Peter J. Murdoch Childrens Research Institute, Melbourne, Vic., and The University of Melbourne, Melbourne, Vic. , Australia 关键词 发病率很高，即证明了这一点。新生儿早期筛查及早期 实施低PHE饮食极大地降低了出现严重病患的风险，然 苯丙酮尿症；认知能力；行为缺陷；注意力；信息处理； 而，研究显示，即便是最佳的管理，患儿仍表现出轻微 学习能力；记忆力；执行力 的认知和行为障碍[4–34]。PKU患儿的早期治疗中，其 神经心理学缺损的确切性质及病因尚未清楚。本文回顾 了PKU早期治疗患者（整个童年期以及进入成年）的认知 和行为发育结局，并探讨了导致缺陷的可能机制。了解 摘要： 这些结果很重要，可进一步了解认知缺陷对日常功能及 个体生活质量的影响[35, 36]。 　　苯丙酮尿症（PKU）是一种缺乏苯丙氨酸羟化酶的 先天性遗传代谢性疾病。这种疾病导致苯丙氨酸浓度升 一般智力(IQ) 高而酪氨酸浓度降低。如果不及时治疗，则会产生严重 的神经病理学和神经后遗症表现。目前实施新生儿筛查 　　IQ测试结果可得出对综合认知功能的可靠评价， 和早期膳食治疗已大大减少了这种疾病的发病率。尽管 然而，这些测试在鉴别轻微认知障碍以及轻度脑部常方 相对而言，保留了一般的智力功能，然而，早期得以治 面，缺乏敏感性[37]，尽管有诸多不足，IQ测试仍然可 疗的苯丙酮尿症患儿，其轻微的认知和行为缺陷仍然是 作为神经心理学评估中的基本依据。 明显的。本文回顾了关于信息处理，执行力，记忆和学 　　新生儿筛查和早期膳食干预介入之前，PKU通常与严 习，学习成绩与行为等相关文献，同时还回顾了PKU患 重智力障碍紧密相关[38]。与之相反的是，早期治疗的患 者治疗中关于认知和行为缺陷的两种基本机制，即额叶 者，其智力水平通常在正常范围以内[7, 31, 39–41]，但 功能障碍和白质异常。尽管尚需要进一步的研究，迄今 是，与未受影响的家族对照组[42, 43]及非家族性对照组 为止的研究表明，在神经心理学方面，早期治疗PKU的 相比，通常得分较低[44]。 患儿可能有轻微的神经缺陷风险。 　　已报道PKU患者治疗过程中，IQ和治疗开始的时间 Copyright . 2010 Nestec Ltd., Vevey/S. Karger AG, Basel 明显相关[45]。因此，新生儿出生一个月内即开始治疗极 　　苯丙酮尿症（PUK;OMIM26160