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无创产前基因检测优势 (1) 筛查孕周范围大，早孕、中孕，甚至孕23 周以后 (2) 仅需少量母血，提取其中的游离胎儿DNA进 行检测。所需信息少，取材便捷，流程较 简单，质量控制相对容易。 (3) 可以有效地降低后续侵入性产前诊断的数 量，解决产前诊断技术力量不足的问题。 无创产前基因检测存在哪些局限 (1). 筛查的目标疾病尚偏少，缩小了后续产前诊断的疾病范围。 (2). 双/多胎、嵌合体以及父母中存在染色体异常的病例均不适于进行该技术的筛查。 (3). 无创产前基因筛查仍无法取代有创的产前诊断检查(假如无创检测结果为阳性，仍需做羊水或脐血穿刺明确诊断)。 无创产前基因检测的准确性如何 该技术对目标疾病有高检出率和低假阳性率。该技术对于21-三体等常见染色体非整倍体异常总体检出率在99%以上，假阳性率在0.1%左右 无创产前基因检测适应人群? 1.不能做有创产前诊断的孕妇，像有先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等. 2.产前筛查临界高风险孕妇(1/270-1/1000) 3.35岁以上高龄孕妇不合并其他染色体病高危因 素时 4.珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇 5.对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇 6.无法预约到产前诊断的孕妇 不适合做无创产前基因检测 1.产前B超检查异常的孕妇 2.双胎或多胎孕妇 3.夫妇之中任何一方有明确染色体结构或数 目异常时 4.胎儿疑有微缺失综合征、有其他染色体异 常或基因病的孕妇 5.接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、 免疫治疗的孕妇 无创产前基因检测时间 13+0-26+6周 最佳检测时间为13+0-22+6周。 做无创DNA前需要做的准备 带齐化验资料到医院就诊即可，本检 查不需要空腹，所以孕妇可以在饭后检 查。 结 论 早唐比中唐检出率高 无创比唐筛检出率高 羊穿的检出率最高 筛查低风险并不意味没有风险 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的 无创筛查阳性仍需行羊穿确诊 筛查无风险，羊穿有比较低的、可控的、可接受的风险 围产儿并发症增加 早产 小于胎龄儿（SGA） 胎儿宫内死亡 病理妊娠增加 妊娠期糖尿病 妊娠期高血压疾病 疤痕子宫 前置胎盘 * 求实 精业 奉献 进取 目录页 CONTENTS PAGE 一 基础条件 二 医疗技术队伍 三 医疗服务能力水平 四 医疗质量状况 五 科研与教学 * 一、基础条件 * 二、医疗技术队伍 * 三、医疗服务能力水平 * 四、医疗质量状况 * 五、科研与教学 * * * 再生育面临的问题 徐 峰2016.6.26 求实·精业·奉献·进取 再生育的意义 低生育水平持续30年 2010年，我国总和生育率仅1.18个，低于国际公认人口更替水平（2.1个） 2013年，十八届三中全会决定启动实施单独二孩 2015年10月29日，十八届五中全会指出：全面实施一对夫妇生育两个孩子 再生育人群潜在数量庞大、结构复杂、疾病多样 潜在医疗需求增加，如何提高再生育人群的妊娠安全，改善出生人口素质，预防胎儿出生缺陷。 再生育 再次生育并非简单的生二胎 也非高龄孕妇叠加妊娠合并症 确切说是专门针对那些已经准备放弃生育的妇女，因为种种原因重新规划妊娠的人群 再生育目标人群 多指年龄在35周岁以上，存在一系列对母儿产生不利影响因素的疾病 已有过生育，且前次分娩方式对本次妊娠存在一定风险。 再生育的医疗管理 再生育疾病的孕前干预与管理 再生育人群的孕期管理 合适妊娠时机的选择  再 生 育 门 诊 孕前干预与管理 孕期管理 妊娠时机的选择 1、评估是否适宜再生育与妊娠时机 2、如何规避再生育的妊娠风险、 如不良孕产史 3、对环境职业暴露的干预 4、营养元素失衡调节 5、妇科疾病纠正 6、内外科合并症的控制。 1、内外科合并症的联合管理 2、产前诊断与胎儿医学介入 3、代谢性疾病与体重管理 4、妊娠并发症的防治 1、恰当终止妊娠时机和方式 2、妊娠合并症与并发症的围产期管理， 以减少分娩期危险性 3、高风险新生儿的产时诊疗 孕前干预 生育能力:35岁的女性生育能力仅为25岁时的50%，40岁时下降至35岁的50% 随着年龄增长子宫内膜息肉或粘膜下肌瘤、子宫腺肌病等疾病都会导致胚胎着床失败和流产 40岁以上的女性在做好备孕措施的同时，到医院进行生育能力评估如卵巢功能等检查。如果第一胎是经辅助生殖技术的帮助才顺利受孕，则二胎首选辅助生殖技术。 再生育人群的孕期管理 内外科合并症的联合管理 产前诊断与胎儿医学介入 代谢性疾病与体重管理 妊娠并发症的防治 再生育人群孕期的主要问题 高龄与出