8、产前筛查与产前诊断教学讲义.pptVIP

产前筛查及产前诊断;前言-出生缺陷;据估计,我国主要出生缺陷经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿 ;出生缺陷的预防措施;卫生干预和卫生政策的优先重点正在从预防急性传染性疾患向慢性疾病和伤残控制转变 在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题 出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参与; 产前筛查、产前诊断－产科医师的职责 预防出生缺陷的需要 挑战与机遇 风险与效益 ; 产前筛查 通过经济,简便和无创伤的的检测方法，从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高风险者，从而采取更进一步措施-----产前诊断，以求最大限度减少异常胎儿的出生;产 前 筛 查 目 的;临 床 有 效 的 筛 查 方 案;　◆是神经管闭合异常造成的无脑儿,脊柱裂总称,发生率为2----6‰ 　◆胎儿大多不能成活 　◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 　◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶活性降低有关;南北方神经管缺陷发生率（1/万）;AFP与NTD筛查;　;AFP与NTD筛查;AFP与NTD筛查;AFP与NTD筛查;AFP增高处理;唐氏综合征;;　;唐氏综合征;唐氏综合征;唐氏综合征;妊中期筛查方案;筛查数据分析;母血清筛查应考虑的问题: ;DOWNS筛查高风险结果的处理;筛查的基本原则;筛查的基本原则;筛查的基本原则;筛查的基本原则;筛查的基本原则;筛查的基本原则;筛查的基本原则;筛查的基本原则;DOWN综合征;筛查高风险的处理;妊娠期胎儿染色体异常的筛查;筛查发展方向; 筛查质量管理 ?? 筛查人员,应具备从事产前诊断卫生专业技术人员的基本条件 机构有条件进行确诊检查,如无确诊条件,则与确诊检查单位签定合作协议. 筛查孕妇需随防. 孕妇签定知情同意书. 筛查送检单要求写年龄,孕周,体重,种族,双胞胎,糖尿病,是否抽烟. ;? 产前诊断 又称宫内诊断,是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,是由人类细胞遗传学,分子遗传学,生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科;分子遗传;产前诊断分类;非介入性产前诊断; 非介入性产前诊断;介入性产前诊断技术;适应症;孕妇年龄与染色体异常;孕??年龄与染色体异常（续）;羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）;羊膜腔穿刺;中期羊膜腔穿刺;早期羊膜腔穿刺和经腹的绒毛活检（CVS）试验;绒毛活检;绒毛活检时间;绒毛活检量;经宫颈绒毛活检（CVS）;CVS的成功率;CVS和流产;CVS和LRD;CVS和LRD;CVS：总结;胎血取样;从脐静脉取血，很少从脐动脉、肝内静脉或心脏取血 操作的时间窗为18周至分娩 12周时已经可以实现成功操作 12周取血的风险是20周时的2倍 Orlandi et al, Prenat Diagn 10:425,1990 ;脐静脉穿刺：适应征（一）;脐静脉穿刺：适应征（一）;脐静脉穿刺：适应征（二）;脐静脉穿刺：适应征（三）;脐静脉穿刺治疗应用;操作注意事项;脐血取样术;穿刺并发症;胎血取样的风险;胎血取样的风险;胚外体腔穿刺术;胎儿组织取样;胎儿皮肤取样;胎儿皮肤取样:技术;胎儿皮肤取样:安全性;胎儿肝活检;胎儿肝活检;胎儿肌肉取样;胎儿肌肉取样;;产前诊断手术;产前遗传学诊断方法;细胞中期-分裂相-染色体; 产前诊断范畴 染色体病 单基因病 多基因病 感染性疾病;TEAM WORK;甘肃省产前诊断中心0931-2335088