防控耳聋-从基因筛查开始.pptVIP

防控耳聋，从基因筛查开始 新生儿听力障碍的发病率 听力障碍是最常见的出生缺陷； 国外：正常新生儿中双侧听力障碍的发生率为1‰ ~ 3‰，重度至极重度听力障碍的发生率为1‰ ； 国内：正常新生儿听力障碍发生率为3‰，中重度以上的占0.5‰；而经过重症监护病房抢救的新生儿中听力障碍发生率高达22.6%，中重度以上者为1%。 相当多的遗传性耳聋都是单基因病。现在，基因检测技术越来越成熟，因此从婚检到孕前阶段通过基因筛查就可以避免耳聋儿童的出生。这是一种被大家认可的有效且理想的防范手段。 新生儿听力筛查的历史和现状 20世纪60年代中期，提出新生儿听力筛查的概念和方法，听觉行为的主观评价和判断，问卷记录和随访(美国)； 20世纪70-80年代，应用ABR技术进行NICU住院的新生儿和正常新生儿的筛查。 80年代中期以后，由于瞬态诱发耳声发射在临床上的应用，产生了历史性的进展； 新生儿听力筛查的历史和现状 1994年,婴儿听力联合委员会（Joint Committee of Infant Hearing, JCIH)发表声明： 强调：新生儿听力筛查的目的是尽早发现听力障碍的婴儿！ 指出：所有听力障碍的婴儿都应当在3个月前被发现，6个月前予以干预！ 早期检测可防“一针致聋”——我国7岁一下儿童，因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的30%-40%。