真核基因与基因组 遗传信息的传递.ppt

基因的5?端称之为上游，3?端称为下游 基因序列中开始RNA链合成的第一个核苷酸所对应的碱基记为+1，此碱基上游的序列记为负数，下游的序列记为正数。 二、基因编码区编码多肽链和特定的RNA分子 基因的编码序列决定其编码产物的序列和功能。 编码序列中一个碱基的改变或突变，可能使基因功能发生重要的变化。 相同的DNA序列因起始位点的变化或不同的剪接方式而编码不同的蛋白质多肽链。 基因编码区中的DNA碱基序列决定特定的成熟RNA分子的序列，即DNA的一级结构决定着其转录产物RNA分子的一级结构。 转录起始点 TATA盒 CAAT盒 GC盒 增强子 AATAAA 剪接加尾 转录终止点 修饰点 外显子 翻译起始点 内含子 OCT-1 OCT-1：ATTTGCAT八聚体 +1 结构基因 启动子 上游启动子元件 三、调控序列参与真核基因表达调控 启动子 上游调控元件 增强子 加尾信号 细胞信号反应元件 顺式作用元件（基因的调控区） 位于基因转录区前后，对基因表达起调控作用的区域，因其是紧邻的DNA序列，又称旁侧序列。 1. 启动子提供转录起始信号 启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列。 多数启动子位于真核细胞基因转录起点的上游，启动子本身通常不被转录。 少数启动子（如编码tRNA基因的启动子）位于转录起始点的下游，这些DNA序列可以被转录。 真核生物有3类启动子，分别对应于细胞内存在的三种不同的RNA聚合酶和相关蛋白质。 能够在相对于启动子的任何方向和位置（上游或者下游）上发挥这种增强作用，大部分位于上游。 增强子序列距离所调控基因距离近者几十个碱基对，远的可达几千个碱基对。 通常数个增强子序列形成一簇。 有时增强子序列也可位于内含子之中。 不同的增强子序列结合不同的调节蛋白。 2. 增强子增强邻近基因的转录 增强子是增强真核基因启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因中最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平。 沉默子（silencer）是抑制基因转录的特定DNA序列，当其结合一些反式作用因子时对基因的转录起阻遏作用，使基因沉默。 3. 沉默子是负调节元件 真核基因组的结构与功能 第二节 The Structure and Function of Eukaryote Genome 基因组：细胞或生物体的一套完整单倍体遗传物质的总和。 一、真核基因组具有独特的结构 基因的编码序列所占比例远小于非编码序列。 高等真核生物基因组含有大量的重复序列， 真核基因组中存在多基因家族和假基因。 大多基因具有可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变。 基因组DNA与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体。 结构特点： 二、真核基因组中存在大量重复序列 高度重复序列（highly repetitive sequence） 中度重复序列（moderately repetitive sequence） 单拷贝序列（single copy sequence）或低度重复序列 （一）高度重复序列 主要存在于染色体的着丝粒区域，重复单位一般由2～10 bp组成，成串排列，在人基因组中约占5%～6%。 重复频率可达106以上，不编码蛋白质或RNA。 反向重复序列（inverted repeat sequence） 卫星DNA（satellite DNA） 两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成，重复单位长度约300 bp，多数散在于基因组中，总长度约占人基因组的5％ 。 分类： 参与复制水平的调节 存在于DNA复制起点区的附近，是一些蛋白质（包括酶）的结合位点。 参与基因表达的调控 可以转录到核内不均一RNA分子中，有些反向重复序列可以形成发夹结构，有助于稳定RNA分子。 参与染色体配对 如?卫星DNA成簇样分布在染色体着丝粒附近，可能与染色体减数分裂时染色体配对有关。 功能： （二）中度重复序列 重复数十至数千次,大多数与单拷贝基因间隔排列。 短分散重复片段 长分散重复片段 平均长度约300 bp～500 bp，与长度约为1000 bp的单拷贝序列间隔排列。拷贝数可达数十万。如Alu家族、KpnI家族、Hinf家族。 平均长度为3500 bp～5000bp，与长度约为13000bp的单拷贝序列间隔排列。 重复达30~50万次，每个成员的长度约300 bp。 每个单位长度中一个限制性内切酶Alu的切点（AG↓CT），将其切成长130bp和170bp的两段。 Alu家族 仅次于Alu家族的第二大家族， 重复序列中含有限制性内切酶KpnⅠ的位点 呈散在分布，拷贝数约为3000～4800个 KpnI家族 以319bp长度的串联重复存在于人