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第5章 单基因病 课件
半合子（hemizygote） 男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。 交叉遗传(criss-cross inheritance)现象 在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。 一、X连锁显性遗传病 (X-linked dominant，XD) 如果决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对其相应的等位基因来说是显性的。 例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因--XR 正常基因--Xr XRXR XRXr XrXr XRY XrY 患者 患者 正常 患者 正常 抗维生素D性佝偻病患者的两种不同婚配方式及其传递规律 XD常见的亲代婚配类型与子代类型 ? 常见的亲代婚配类型 子代类型 XA/Xa Xa/Y 儿子：1/2正常（Xa/Y） 1/2患者（XA/Y） 女儿：1/2正常（Xa/Xa） 1/2患者（XA/Xa） Xa/Xa XA/Y 儿子：全部正常（Xa/Y） 女儿：全部患者（XA/Xa） XD遗传病系谱特点 （1） 患者双亲之一有病，多为女性患者 （2）连续遗传 （3）交叉遗传（男性患者的女儿全发病） 二、X连锁隐性遗传病 (X- linked recessive, XR) 某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制，其遗传方式为XR。 例：红绿色盲 患者不能正确区分红色和绿色 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者 红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式及其传递规律 Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy Gower sign Becker (BMD) MIM 300376 Duchenne (DMD) MIM 310200 XR遗传遗传特点 呈隔代遗传和斜行分布（男性患者不育的只呈斜行分布）。 患者多为男性，其双亲表型正常，但母亲必为隐性致病基因携带者。 在父为患者，母为携带者时，子女有1/2机会得病。 呈交叉遗传。 XR常见的亲代婚配类型与子代类型 XA/XA×Xa/Y 女儿：肯定杂合子（XA/Xa） 儿子：正常（XA/Y） XA/Xa×XA/Y 女儿：1/2肯定杂合子（XA/Xa） 1/2正常（XA/XA） 儿子：1/2正常（XA/Y） 1/2患者（Xa/Y） XA/Xa×Xa/Y 女儿：1/2肯定杂合子（XA/Xa） 1/2患者（Xa/Xa） 儿子：1/2正常（XA/Y） 1/2患者（Xa/Y） 血友病A系谱 三、Y连锁(Y-linked)遗传病 如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种遗传病的传递方式称为Y连锁遗传病。 Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。 Y-linked Inheritance Holandric inheritance Hairy Ears (MIM 425500) 人类两种单基因性状或疾病伴随传递的现象是普遍
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