生物必修2课堂教学课件—人类遗传病推荐.ppt

——人对药物的反应性（陈竺） 我想我们每一个人、再健康的人，一生当中总要接触一些药物的。现在有一个新的提法叫药物遗传学，指的是大部分药物在体内代谢的酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团的一些酶，一类是对基团进行转移的一些酶。它都有很多的多态性，这种多态性的后果是什么呢？它在相当大的程度上决定了我们个体对药物的反应性。 比方说这是一个很复杂的程序，但是我想我们主要的信息在这个地方。对于某一个药物来说，最适合它的基因型的，它的疗效可以达到75％，毒性只有1％。同样一个药，如果到了一个最不适合它的一个个体的情况是怎么样？它的疗效只有10％，毒性大于80％。那么基因组表达以及表达的调控的这个研究，这个我想都可以理解。 望能抓紧时间完成天利38套到专题19，做到每题过关！ 第3节 人类遗传病 高中生物必修2 ※ 第5章 基因突变及其他变异 2012年10月 * 上次作业 基因型 配子种类 和比例 自交子代基因型及比例 自交子代表型及比例 AA Aa Aa A4 A3a A2a2 Aa3 a4 A a AAAa 1 1 1 2 1 全部 AAaa 1 4 1 1 8 18 8 1 35 1 Aaaa 1 1 1 2 1 3 1 人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病:指受一对等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）。 人类常见遗传病的类型 多基因遗传病:指受2对以上等位基因控制的遗传病。在群体中的发病率较高。 遗传病的类型 常见疾病 基因型或主要特点 单基因遗传病 常染色体显性 并指、软骨发育不全 患病AA、Aa　正常aa 常染色体隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 患病aa　正常AA、Aa 伴X显性 抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤 正常XaY、XaXa 患病XAY、XAXA、XAXa 伴X隐性 色盲、血友病、进行性肌营养不良 患病XaY、XaXa 正常XAY、XAXA、XAYa 伴Y遗传 外耳道多毛症 只在男性中发病，父→子→孙 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高 染色体异常遗传病 21三体综合征、性腺发育不良 遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起自然流产 常见遗传病 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 散发性疾病 含义 出生前形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成或表现出来的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病 没有家族史的疾病 病 因 由遗传物质改变引起为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病 一些常染色体隐性遗传病，由于隐性纯合才发病，表现散发性 由环境因素引起为非遗传病 同家族不同成员生活条件相似引起为非遗传病 由环境因素引起为非遗传病 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。 遗传病的监测和预防 * 遗传咨询 目的： 先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。 遗传咨询 单基因遗传病 染色体疾病 多基因遗传病 体细胞遗传病 线粒体遗传病 非整倍体发病示意图 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 提出医学建议 * 近亲结婚与遗传 遗传咨询的医学建议 暂缓结婚 可以结婚，但禁止生育 限制生育 不能结婚 …… 产前诊断Prenatal Diagnosis 产前诊断的技术 观察胎儿的结构 染色体核型分析 基因检测 检测基因产物 * 能产前诊断的疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 先天性畸形 产前诊断的方法简介 羊水检查 B超检查 绒毛细胞检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 羊水检查 羊水检查 羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况。 * B超检查 超声波是一种间断性的脉冲发射，平均功率为30—40毫瓦/平方厘米以下。它并不会像X线那样具有辐射及生物效应，所以一般情况下，不至于造成对孕妇或胎儿的危害。 绒毛细胞检查 绒毛膜是胎盘的主要成分，它与胎儿都是由同一个受精卵分 化发育而成，绒毛膜细胞与胎儿细胞中的染色体