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（二）诊断： 超声诊断脊柱裂有很高的敏感性和特异性。 脊柱裂有三大声像图特征：开放性椎骨缺损，软组织异常及相应的头部改变。 1 开放性椎骨缺损： 纵切（旁矢状切）： 1）背侧椎弓的骨化中心断裂缺失； 2）脊椎异常弯曲，前凸后凸，失去正常生理弧度； 横切：背侧的椎弓骨化中心向两侧分开，呈“U”形或“V”形，这是诊断脊柱裂最重要的声像图表现。 冠状切：两条平行的椎宫骨化中心在裂开处异常增宽膨大。有时还可见脊柱侧凸畸形。 * 2．? 软组织异常： 1）? 表面软组织缺损； 2）? 脊髓脊膜膨出或脊膜膨出。 3．? 头部改变：即Arnold—ChiariⅡ型异常 1）?柠檬头：出现可比显示脊柱裂还早，但晚期妊娠（34周以后）开始不明显最终消失； 2）?脑积水：约75%的脊柱裂胎儿伴有脑积水，而脑积水胎儿中1/3有脊柱裂； 3）?后颅窝内结构改变：是脊柱裂的另一重要特征； ①小脑横径小于正常，呈“香蕉”小脑； ②后颅窝池消失。 * 4．?裂胎儿合并足畸形，如马蹄内翻足，实时超声检查显示无下肢运动； 多数脊柱裂均在妊娠16周后才获得检出，但也有早期诊断的报道，凡被早期诊断的脊柱裂，往往都能发现“柠檬头”，甚至是早孕期先见到“柠檬头”，以后超声才发现脊柱裂。 * 孕20周，脊柱连续性中断，囊状物自脊柱向外突出 * * * （三）?预后： 1．脊柱裂是一种严重的先天性畸形，死亡率约为25%，大部分活产婴儿也会相继在数月后去世； 2．?脊柱裂的发生平面与预后有关，颈椎胸椎裂者几乎不能生存，反之部位越低生存率越高； 3．生存者中仅23%能正常行走，有83%的病例大小便失禁； 4．?有脑积水者智商低，无脑积水者情况好得多； 5．?早期发现应建议终止妊娠，若继续妊娠者分娩时以剖腹产为主。 * 其它系统发育异常 胎儿腹壁裂 不常伴有染色体异常，胎儿腹前壁缺损，多位于脐带右侧，腹腔脏器外翻无囊壁，可看到正常的脐带形态和插入口，常合并羊水过多。 * 腹壁裂 胎儿腹壁回声真性缺如，纵切和横切均不能清晰显示该处的腹壁，腹腔内脏器由缺损处突出，漂浮于羊水中，严重者心脏亦可突出于胸腹部甚至飘浮于羊水中。 * 孕28周，胎儿腹壁裂胎儿腹壁缺如，可见肝脏、心脏从脐部脱出。（LIVER：肝脏、H：心脏、AF：羊水、PL：胎盘） * 脐疝 胎儿腹壁可以显示，但近脐部的腹壁回声中断，并可见肠管等腹部脏器从脐部脱出，突向脐带。 严重者可见内脏脱出。 * 孕26周，胎儿脐疝。胎儿腹壁显示，可见肠管自脐部脱出 * 泌尿系统发育异常 多囊肾 常为双侧性，肾增大，外形不规则，呈多囊状，囊大小不同，已无正常肾结构，极少羊水或无羊水。 胎儿肾脏纵切面，左肾多囊肾，右肾可疑，羊水过少。孕妇是多囊肾。 多囊肾 * 胎儿胸腔积液 胎儿胸部横切面 箭头所指胎儿胸腔积液，肺组织心脏受压。 * 其它系统发育异常 胎儿唇腭裂 图1：孕32周胎儿唇腭裂，脸面部冠状切面 图2：孕24周胎儿唇腭裂，脸面部冠状切面 图2 图1 * 骨骼发育异常 一般在18-24周检查较为适宜，此时羊水比例较大，胎儿四肢活动空间较大。骨骼发育异常种类繁多，可表现为肢体短小、变形、缺如、并肢等。发现有骨骼发育异常时，还应进行遗传学筛查，以排除遗传综合征。 * 孕22周，软骨发育不良。四肢长骨明显短小，肱骨超声测值 * 双胎异常妊娠 单羊膜囊双胎，胎儿心脏、肝脏相连 图1 连体双胎 图2 共用心脏 图3 肝脏相连 * 在U形、W形压迹中见彩色血流信号。 在颈周围出现弧形或半圆形彩带。 彩带可表现为麻花样卷曲或平行线状。 * * * * 脐带绕颈两周，胎儿颈部“W”形压迹，脐带环绕血彩两周 * 脐带绕颈3周 * ????? 胎儿畸形 1．? 约3%的新生儿患有胎儿畸形； 2．? 超声检查是诊断胎儿畸形的首选方法； 3．? 超声诊断胎儿畸形是从形态学角度进行观察的。因此，胎儿必须存在解剖上的畸形，且畸形必须明确到足以让超声影像所分辨和显现； 4．? 很多畸形已能在妊娠10∽14周作用判断和发现异常，绝大部分的胎儿畸形可在妊娠11∽16周观察到。 * ⒌ ? 超声检查重点要