骨髓增生异常综合征的诊治进展推荐.ppt

* 5 cases per 100,000 persons per year in US Increases to 20-50 cases per 100,000 people per year after age 60 13-15,000 new cases per year in US At least as common as CLL * * Flow chart for diagnosis of forms of MDS. The range of typical forms of MDS is represented in pink. Hypoplastic marrow MDS is represented in blue. MDS with minimal dysplasia is represented in green. It is clear that non-typical forms of MDS exist. 骨髓增生异常综合征的诊治进展 青岛大学医学院附属医院血液科 赵洪国 MDS发病年龄分布 Age in 5-year blocks Age-specific incidence rates (per 100,000) Less than 50 0.5 50-59 5.3 60-69 15 70-79 49 80 and over 89 Williamson PJ, et al. Br J Haematol. 1994;87:743-5. * MDS诊断 Yoshida Y The Oncologist 1996;1:284-287 * ICUS诊断标准 1）血细胞减少：Hb＜11g/dl，ANC ＜1500/mm3，BPC ＜100x109/L，持续＞6个月 2）不符合MDS最低诊断标准（见后） 3）排除血细胞减少的其他原因（见后） * MDS诊断标准 必要标准（Pre-requisite criteria） -稳定的血细胞减少至少6月，如果有特殊的核型改变或者双系病态造血，血细胞减少至少2月。 - 排除其他原因的血细胞减少和病态造血 确定标准（“decisive” criteria） - 一系或多系病态细胞至少10%，或环状铁 粒幼细胞至少15% - 骨髓涂片原始细胞5%-19% - 典型染色体异常（常规核型分析或FISH）：5q-,20q-,-7,等 * MDS诊断标准 复合标准（Co-criteria） - 流式细胞分析、骨髓病理、免疫组化等显示异常CD34抗原表达、骨髓纤维化、病态巨核细胞、原始细胞易位、髓系克隆等 * 需要排除引起血细胞减少的其他原因 1 详细病史（有毒物、药物、突变事件等） 2 全面体检，包括X线和脾脏超声检查 3 血细胞镜下分类、全生化 4 骨髓涂片、组化和免疫组化 5 骨髓和外周血细胞的流式分析 6 染色体分析（包括FISH） 7 适当的分子生物学分析（中性粒细胞减少的T细胞受体重排） 8 排除病毒感染（HCV、HIV、CMV、EBV及其他） * MDS细胞遗传学改变 + * 缺乏明显的形态学证据时，用于推断MDS的 异常染色体证据 染色体异常 发生率（%） -7 or del（7q） 10 50 in t-MDS -5 or del（5q） 10 40 in t-MDS t(17q) or t(17p) 3-5 -13 or del(13q) 3 del（11q） 3 del（12p) or t(12q) 3 del（9q） 1-2 Swerdlow et al 2008 * 缺乏明显的形态学证据时，用于推断MDS的 异常染色体证据 染色体异常 发生率（%） t(11;16)(q23;p13.3) 3 in t-MDS t(3;21)(q26.2;q22.1) 2 in t-MDS t(1;3)(p36.3;q21